乳腺癌、卵巢癌高发，基因检测要谨慎!

BRCA基因是女性肿瘤相关基因中的“明星”基因，临床意义明确，公众熟悉度高。在欧美等国家，BRCA基因检测开展的较为成熟，已有多款产品获批用于临床服务。国内此类检测开展较晚，相关NGS产品在逐步研发获批。

在我国，卵巢癌是死亡率最高的妇科肿瘤，每年新发病例约5万人，总体死亡率约40-50%。卵巢癌一般难以早期发现，初次治疗后复发率较高，后期往往还会多次复发，整体上难诊难治。PARP抑制剂的出现开启了卵巢癌靶向治疗的新时代，奥拉帕利已在国内获批用于卵巢癌患者的治疗。2018年ESMO大会上公布的SOLO1临床研究数据显示，该药物可显著延长BRCA突变阳性卵巢癌患者的无疾病进展生存期(PFS)，用药组mPFS已达到51个月且仍在持续，而对照组mPFS仅为13个月左右。维汝健可用于奥拉帕利片的相关用药指导。注册临床数据显示，经筛选的BRCA突变阳性卵巢癌患者服用奥拉帕利有明显的临床获益。

 

乳腺癌是我国女性肿瘤中发病人数最多的癌种，每年新发病人数近30万，为患者本人、家庭及全社会带来沉重的负担。乳腺癌有多种分型，主要有Luminal A型、Luminal B型、HER 2过表达型和三阴性乳腺癌等类型，可选择的治疗方式也有多种，包括手术治疗、内分泌治疗、化疗、靶向治疗等。分子检测可指导临床为不同类型的患者制定对应的治疗策略。

手术治疗是乳腺癌的主要治疗方式之一，保乳手术综合治疗可以为患者保留部分乳房，同时使患者获得与乳房全切手术相同的临床获益。《中国乳腺癌诊治指南和规范》已经将BRCA胚系突变列为保乳手术的相对禁忌症，突变患者术后同侧乳房复发风险较高，术前检测BRCA基因可以明确这一禁忌症情况。

 

对于复发风险较高或其他难治的乳腺癌患者，临床可能会考虑进行化疗或靶向治疗。BRCA基因检测结果可以指导临床制定化疗方案，选择合适的靶向治疗药物。奥拉帕利(Olaparib)、他拉唑帕尼(Talazoparib)等PARP抑制剂已获FDA批准用于BRCA突变阳性、HER2阴性的乳腺癌患者的治疗。OlympiAD临床研究数据显示，服用奥拉帕利组患者的mPFS为7个月，而化疗组患者的mPFS为4.2个月，差异显著。根据TNT等临床研究的数据，与多西他赛相比，BRCA突变患者对铂类药物更敏感，临床获益更好。

此外，鉴于BRCA基因突变与多种遗传性肿瘤发生的密切关系，具有诸如乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌及前列腺癌家族史等遗传高危因素的人群可检测BRCA基因，明确基因状态，评估发病风险，以更好地采取相应预防措施。

 

不同于其他靶点基因，BRCA基因突变位点众多、类型多样，广泛分布在基因的不同区域，各数据库收录的突变位点信息已超20,000条。市场上不同BRCA基因检测产品在产品设计、测序参数、生信分析等方面有较大差异。2018年，中国医疗器械行业协会联合各方开展的“NGS BRCA校准计划”结果显示，不同检测公司的检测结果有较大差异，甚至有部分检测结果未达合格。请有检测需要的朋友可以在京东上搜索盛景基因，选择盛景基因的女性高发癌症基因检测，以防上当受骗。