基因检测：我是一块砖，哪里需要往哪搬!

2008年，基因检测被美国《TIMES》周刊评选为年度全球50项最重要发明的首位。自此以后，基因测序一直很火热，史蒂夫.乔布斯、巴菲特等人曾借此续命，目前精准医疗下，基因检测对健康的重要性不言而喻。

基因检测与癌症

国家癌症中心在去年发布的中国恶性肿瘤发病和死亡分析报告中显示，全国恶性肿瘤发病第一位的是肺癌，每年新发病例约78.1万。

肺癌可分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌两大类。其中非小细胞肺癌依照细胞分化程度及形态特征进一步分为腺癌、鱗状细胞癌和大细胞癌等。以腺癌为例，有60%左右的患者存在驱动基因突变(绝大多数为EGFR突变)，可以使用靶向药物进行治疗，而其余不能使用靶向药物治疗的腺癌患者就可以使用免疫疗法，两种方案是一个相互补充的关系，在各自的适用人群中疗效均较好。

如何知道自己应该采用哪种治疗方案呢?这就需要及时为患者做一系列的生物标记物的检测，为患者量身打造一个精准对症的治疗方案。

基因检测与心血管疾病

心脏性猝死(SCD)占总死亡率的10%-20%。SCD的主要病因包括三类：冠状动脉疾病、心肌病和突发性心律失常死亡综合征(SADS)。在年龄超过35岁的SCD患者中，冠状动脉疾病是最常见的原因;而在年轻人中，遗传性心脏疾病(例如，心肌病、离子通道疾病)占较高的比例。

近日，由欧洲心脏病学会(ESC)和欧洲心血管病理协会(AECVP)组织撰写的《2019 欧洲建议：将基因检测纳入心脏性猝死的多学科管理》发表，提出了建议，对于SCD患者的家庭，应根据病理结果、家族史和心脏筛查结果考虑进行适当的基因检测。首先应对死者的DNA进行基因检测，如果存在致病或可能致病突变，则亲属也应该进行基因检测。

基因检测与遗传疾病

目前，已知的遗传病已超过 8000 种，其中约 4000 种疾病的遗传机理已经被阐明。对于遗传机制已经被阐明的遗传病，分子遗传检测是确诊的主要手段。间接地，还可以指导患者预后的判断、指导治疗。近年来靶向测序和全外显子组测序(WES)得到广泛认可，逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具。

而全基因组测序(WGS)也有望进一步提升临床遗传检测的效能。WGS对受检者基因组中的全部DNA序列进行检测，较WES所覆盖的区域更广，不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列，也覆盖了内含子序列和基因间序列。同时其操作步骤相对简化，能更加快速地获得更完整的基因组信息。

结语：

在国家对医学领域的政策扶持和医学工作者的不懈努力，对人类健康影响巨大的基因检测技术不断更新。把基础研究得到的成果迅速应用于临床上，是现代医学发展正在跨越的鸿沟。而如何针对个体去精准地治疗每一位病人，其中基因检测的地位不言而喻.：