MTHFR基因检测对H型高血压患者脑卒中风险预防的影响

美国心脏病协会在2015年颁布数据中显示，脑卒中已成为世界第二大死因。我国缺血性脑卒中仍以每年8.7%的速率增长。因此，预防脑卒中是我国心脑血管病防治的重点,目前专家研究发现MTHFR基因检测对H型高血压患者脑卒中风险预防的影响.

H型高血压与脑卒中关系

已有研究结果显示，中国高血压患者普遍存在高同型半胱氨酸(Homocysteine，Hcy)、低叶酸现象。我国高血压防治指南(2018)将Hcy≥15μmol/L作为高血压重要的危险分层因素，并建议在对高血压患者诊断的同时筛查Hcy，检出高血压伴高Hcy的患者，以针对性治疗。由于高血压与高Hcy血症在脑卒中发病风险上具有显著的协同作用，且我国高血压患者中有约3/4伴有高Hcy血症。为了强调其危害性与普遍性，我国学者提出H型高血压的概念，即高血压合并高Hcy血症(Hcy≥10μmol/L)。

临床治疗上，对于H型高血压伴脑卒中的患者，推荐尽可能多地摄入富含叶酸的食物。包括肝、绿叶蔬菜、豆类、柑橘类水果、谷类等。以往的研究提示，0.8mg/d的叶酸具有最佳的降低Hcy的作用。更大剂量的叶酸长期使用，是否可以进一步提高疗效尚有争议，而且其安全性值得关注。

MTHFR酶基因型和脑卒中关系

Hcy代谢途径共3条，其中一条重要途径为以5-甲基四氢叶酸为底物，经蛋氨酸合成酶和维生素B12的催化过程。因MTHFR酶是5-甲基四氢叶酸形成的关键因素，因此MTHFR活性降低或叶酸缺乏都会导致Hcy水平的升高。同时MTHFR携带的T等位基因也是诱发高同型半胱氨酸血症和脑卒中的一个独立危险因素。在普通人群中，携带TT基因型的个体MTHFR酶活性降低60%;突变频率在其他种族的人群中频率为10%~12%，而在中国高血压人群中高达25%。且我国高血压人群平均叶酸水平仅为8.1μg/L，低于美国人群50%。综上原因，使我国H型高血压患者的脑卒中MTHFR风险基因检测势在必行。

MTHFR参与Hcy代谢途径

通过基因检测预知是否携带脑卒中易感基因，对脑卒中的危险因素进行及早筛查，合理预防与干预，根据基因型进行针对性的防控和治疗，可以改善脑卒中发病率，减轻卒中疾病负担。