基因检测,就是通过测序等手段对基因位点进行检测。通俗理解:每个人的基因有30亿个编码,所谓的位点是指在这30亿个的某个位置。如果某个人的基因编码在某个位置上与大多数人不同,那么就属于某种基因异常。
祖源检测、肤质检测、嗜睡检测……做了各种各样的基因检测之后,好像也并没多大用。
基因检测真的是这样吗?那为什么还有这么多正规医院开展基因检测呢?
这是因为医院开展的基因检测与文章开头说到的基因检测并不是一个层级上的基因检测。
具体来说,基因检测的应用类型可以分为:科研级、临床级、消费级,三者的严肃专业程度从高到低。
科研级:基础研究、药物研发、生物样本库
临床级:生育健康、临床辅助诊断、遗传病及癌症辅助筛查、罕见病筛查、个性化用药
消费级:祖源分析、皮肤特性、酒量、美丽基因、抗雾霾指数等等。
临床级基因检测的应用有哪些?
基因检测在临床上可以辅助医生在临床上做出诊断,从传统治疗转向个体化治疗。大体上可将应用概括为以下几类:
疾病早期诊断
在已经清楚某一基因突变与相关疾病的关系的前提下,基因检测可以对一些疾病进行早期诊断。当一位家庭成员经历过诊断性检测,并发现有明确能够解释该疾病发病风险的基因改变时,其他有较近血缘关系的家庭成员可以对这个特定的基因进行预测性检测。一生检测一次即可,但特定基因变异所对应的发病风险与目前对特定疾病和其风险基因功能的认识程度密切相关。
个性化用药、个性化治疗
临床上一个常见的现象就是:同一药物对不同患者的疗效差别很大,有的人疗效很好,而有的人疗效一般,有的人使用没有副作用,而有的人反应强烈。
基因检测可以了解患者对药物反应相关的基因是否存在突变,预测患者对于不同药物的不良反应程度,对临床治疗起到一定的指导作用。
根据基因检测结果,医生可在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者的个体化用药方案,从而提高药物疗效和降低药物毒副作用。
治疗的效果与很多因素相关,排查外在的原因,人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗,提高疗效,减少不良反应的发生。
疾病风险的预测
通过基因检测可以做到“早发现、早预防、早治疗”,从而降低疾病的发病率、致残率和致死率。基因导向下的预防保健及治疗将是未来中国人群医学健康模式的必然选择。
疾病易感基因检测主要针对多基因疾病,如老年痴呆症、高胆固醇症、高血压病、糖尿病、中风、冠心病等常见病的遗传风险预测。
结语:
基因测序是个非常专业的领域,一份基因检测报告就达几百页,而且全是专业科学术语,不是专业人士一眼望去,等于是“天书”,所以基因检测必须请专业人士咨询指导。某些公司测序结果出来后直接丢一堆分析数据给顾客,后续服务却跟不上。而一些致力于“服务”的基因检测机构,专注对检测结果的解读,以及相应的后续个性订制化服务,为消费者解决“看不懂检测报告”的难题,并且帮助消费者解决“发现检测结果异常后的担心”。根据上述分析,消费者可根据自己的需要和需求,选择专业的高科技公司盛景基因来做基因检测。