CRISPR基因编辑治疗LCA首次人体试验

基因编辑技术虽然被列为21世纪最伟大的研究之一，但很少应用于临床上，其主要原因就是伦理道德问题。2018年原南方科技大学副教授贺建奎曾利用基因编辑技术修改了一对尚未出生的双胞胎婴儿的基因(即基因编辑婴儿事件)，让她们在出生后即能天然抵抗艾滋病病毒HIV，这件事情引起了全世界的广泛关注，各界专家认为这是不符合人伦道德的，各国也都出台了相应的法律来严格监管基因编辑人体实验。

那么基因编辑技术就在人类临床研究和试验中止步了吗?其实并没有，下面就为您推送一条最新研究进展。

新型基因编辑疗法治疗LCA

今年秋天，18位患有莱伯氏先天性黑朦10型的美国盲人将接受一种名为EDIT-101的新型疗法临床试验。

这并不是基因编辑技术第一次走入正规的人类临床试验，但由于EDIT-101需要直接注射进患者的视网膜下，因而有望成为世界上第一款直接在人体内使用的CRISPR/ Cas9基因编辑疗法。

近年来，利用CRISPR/ Cas9基因编辑技术治疗人类疾病的研究方兴未艾。今天的我们，究竟该如何理解这种技术对人类的意义，它究竟是济世的悬壶，还是潘多拉的魔盒?

▲CRISPR/Cas9的基因编辑原理

另辟蹊径的“基因剪刀”

莱伯氏先天性黑朦(Leber congenital amaurosis，LCA)，是一种严重的遗传性视网膜病变，也是导致儿童先天性眼盲的主要原因之一。患有这种疾病的婴儿，会在出生时至一岁以内，快速丧失双眼视锥细胞功能，直到完全失明。

莱伯氏先天性黑朦可以分为多种不同类型，大多数是由常染色体上的不同基因突变引起的。因此，科研人员很早就开始探索这种疾病的基因疗法。

▲以下20余种基因任意一个发生突变，都有可能引起莱伯氏先天性黑朦。其中CEP290, CRB1, GUCY2D, RPE65这四种基因的突变最为常见。

对大众而言，基因疗法和基因编辑疗法的概念或许并不那么容易区分。

“多数已经走上应用的基因疗法是通过向细胞内导入正常基因实现的，这种方法不对患者原有的基因组进行改变;而基因编辑疗法作为基因疗法中特殊的一类，则是利用CRISPR/ Cas9基因编辑工具，直接在患者自身基因上‘修修补补’。”中国科学技术大学教授薛天向《中国科学报》解释。

可以看到，上述莱伯氏先天性黑朦2型的治疗手段属于传统的基因治疗，而针对莱伯氏先天性黑朦10型的EDIT-101疗法，则是真正意义上的基因编辑疗法。

现如今，疾病的更新迭代速度非常快，很多疾病亟需像基因编辑、免疫疗法等新型策略来治疗。只要基因编辑能够得到严格的监管，科学家们正确的利用它，那将一项造福全世界的技术