深度探究基因检测的奥秘

基因检测是通过分子生物学和分子遗传学的手段，检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常，分析各种疾病预警基因的情况，从而使人们能及时了解自己患某种疾病风险的概率，及时采取应对手段，达到防患于未然的目的。基因检测能早期评估患病风险，指导个性化用药以及个性化精准医疗方案的制定。

基因检测作为一项革命性的新型医疗技术，得益于人类基因组计划(1990-2003)的成功开展。进入21世纪，随着高通量测序技术和设备的发展，逐渐成熟并产业化，而近年来的进展则尤其引人注目。目前最新型的基因测序设备NovaSeq 6000已经可以实现2天内测完整个人的全部基因信息(30亿碱基单位)，而且整体费用在1千美元以内!对比人类基因组计划花费10年多时间并投入30亿美元的事实，堪称指数级的价格下降!

成就令人振奋!按照当前的发展速度，我们将很快实现人人基因组测序，届时每个人都能够获知自己全部的基因秘密，实现主动预防疾病，指导健康生活，人类的健康状况将因此达到历史最高水平，实现百岁以上的平均寿命!

基因检测的发展历程

从1977年第一代DNA测序技术(Sanger法)，发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代，测序读长从长到短，再从短到长。测序技术的每一次变革，都是对基因组研究，疾病医疗研究，药物研发等领域的巨大推动作用。

第一代测序技术，主要基于 Sanger双脱氧终止法的测序原理，结合荧光标记和毛细管阵列电泳技术来实现测序的自动化，基本方法是链终止或降解法，人类基因组计划就是基于一代测序技术。第一代的Sanger测序技术的优点是，测序读长长，能达到800-1K bp，且测序用时短，只需要几十分钟即可完成一次测序，测序准确度高准确性高达99.999%，目前仍是测序的金标准;缺点是通量低、成本高，影响了其真正大规模的应用。因而第一代测序技术并不是最理想的测序方法。经过不断的技术开发和改进，第二代测序技术诞生了。

第二代测序技术的代表是高通量测序技术(NGS)，自2005年的第一台基于焦磷酸测序二代测序仪开始，到2017年Illumina推出NovaSeqTM系列，经历了十几年的技术发展过程，也经历了一系列的收购和合并，最终形成三家主要的测序平台，包括：Solexa平台、Ion Torrent平台和Complete Genomics平台。高通量测序技术经历了十几年的飞速发展，人类基因组测序成本已经从人类基因组计划的约30亿美元降到了1000美元左右。目前二代测序设备在通量、准确度上都有了较大的提高，同时测序成本也随之大幅度下降，成为商用测序的主流。

第三代测序技术的代表是Heliscope单分子测序仪、SMRT技术和纳米孔单分子技术，被认为是测序技术在近两年中新的里程碑。与前两代技术相比，他们最大的特点是单分子测序，测序过程无需进行PCR扩增，其中，Heliscope技术和SMRT技术利用荧光信号进行测序，而纳米孔单分子测序技术利用不同碱基产生的电信号进行测序。三代测序设备在DNA 序列片段读长上优于二代设备，但在准确度上较二代设备差，目前尚未完全成熟，市场应用面还不算广，未来随着技术的改善，三代测序设备将更为稳定和成熟。

三代测序和二代测序相比较，第二代测序技术的优点是成本较之一代大大下降，通量大大提升，但缺点是所引入PCR过程会在一定程度上增加测序的错误率，并且具有系统偏向性，同时读长也比较短。第三代测序技术是为了解决第二代所存在的缺点而开发的，它的根本特点是单分子测序，不需要任何PCR的过程，这是为了能有效避免因PCR偏向性而导致的系统错误，三代读长超长，准确低，费用高，但因读长长，利于组装和发现unique reads潜在优势明显，但是劣势也限制了三代测序的商业应用。

盛景基因提醒

❥基因检测技术可以发现基因的缺陷，其价格已经远远不是当初30亿美元的天价，而是降到了2000 美元以内，而且，未来还会继续下降，应用范围也会更加广泛。

❥盛景基因通过基因检测，可以对肿瘤进行超早期筛查，同时检测易感基因及遗传性肿瘤。