基因检测预防癌症，真的靠谱吗？

随着基因检测逐渐走近大众视野，我们不禁会问，对于人类健康来说，它究竟扮演着什么样的角色呢?

基因检测是预言家还是占卜师?

或许是受到很多科幻电影的影响，基因检测总给人一种“高科技”和“神秘”感，甚至有人把基因预测疾病风险的产品称为“基因算命”。

2013年，安吉丽娜·朱莉，全球最性感女性，通过基因检测，知晓“她在有生之年患乳腺癌的概率是87%”，毅然选择了摘除两侧乳腺来预防乳腺癌。

朱莉的情况恰好说明了基因检测的作用之一，即预知疾病风险。

当然，基因检测在健康医疗领域的应用非常广泛，我们会在后面的文章中陆续给大家介绍。

我们来解释一下，基因检测是如何预知疾病风险的。从基因的角度看，疾病可分为单基因遗传病和复杂疾病。单基因遗传病通常具有明确的致病性基因突变(pathogenic)，我们只要找到其背后支持的科学临床研究数据，就能提供可信的发病概率指标(朱莉检测的BRCA1/2 基因突变就属于此类)。

ClinVar 数据库中关于BRCA1基因定义了2,884个明确的致病突变 而对于复杂疾病来说，它通常需要用全基因组关联分析(GWAS)的方法从基因组水平研究单核苷酸多态性(SNP)等遗传标记与疾病之间的风险关系。

注意!前方严重烧脑

什么是GWAS分析?

是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记(如SNP或CNV等)分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法。

风险如何计算?

确定遗传标记后，科学家们需要找到一定数量的患者(case)和一定数量的健康人(control)，来计算不同基因型的患者和健康人的比值。然后用人群中最常见的基因型的比值去除其他基因型的比值，就可以得到其他基因型的相对风险倍数值，即OR值。

OR值的意义?

若OR值小于1，则说明风险程度低于人群平均值;若OR值大于1，则说明风险程度高于人群平均值;若OR值等于1，则说明风险程度与人群平均值相同。用OR值乘以人群疾病发病率，就可以得到发病风险概率。很多基因检测报告中的风险等级，就是由OR值换算过来的。

虽然计算的过程有点烧脑，但检测结果却通俗易懂，我们可以轻松地利用检测结果来指导生活：根据疾病风险概率，结合自己的身体情况，决定采取何种预防措施。

所以，基因检测，扮演的是一个预言家的角色。它虽不会像占卜师那样信誓旦旦地告诉你什么事情一定会发生(先不讨论占卜师的判断依据科不科学)，但却可以告诉人们疾病发生的概率，让大家做到心中有“数”。

基因是子弹 环境是扳机

上面讲了基因检测对疾病预测的价值，然而另一种因素也对疾病的发生起到至关重要的作用。 我们继续用朱莉的案例来解释：朱莉的自身情况并不乐观。首先，她有乳腺癌家族史，她的母亲和姨母都是乳腺癌患者，并先后因乳腺癌去世;其次，她的职业是高光高压职业，时刻暴露在聚光灯下，工作压力大;第三，她和皮特共有6个孩子，曾有人比喻她的家庭就像联合国一样复杂，可以想象她的家庭责任也是巨大的。

在这样的外界环境下，进一步加剧了朱莉的乳腺癌诱发风险。她需要正视疾病风险，提前采取措施进行预防，这也是她最终选择“壮士断腕”的初衷。 事实上，很多复杂疾病都是遗传内因和环境外因共同作用的结果。我们可以把基因风险理解成上膛的子弹，而环境因素则是扣发子弹的扳机。我们需要综合考虑遗传和环境的相互作用，来决定疾病预防的方法。 比如，同样是乳腺癌高风险，我们假想一个“玛丽”的人设，她的家族三代以内都没有癌症患者，本人不吸烟、不喝酒，饮食健康，生活工作压力小，生活的环境也没有污染。她需要摘除乳腺吗?因为她生活健康，外界环境的激发可能性小，所以她的医生应该不会建议她摘除乳腺，只会建议她定期体检，关注乳腺健康。

基因检测要尽早做，还是再等等?

有些人会说，现在的基因检测产品还不成熟，对它的态度是关注和观望。也有人说，基因检测要趁早做，早检测早受益。我们普通大众应该站在哪一边呢?

无可厚非，目前大众健康基因检测产品确实不够成熟，但这其实并不影响我们去使用它、体验它。因为市场化产品的更新速度永远在追赶科技进步的脚步，并无限接近。只要科技在不断突破，市场化的产品就会越来越成熟、越来越有价值。

这就好比移动通讯，我们并不需要等到华为5G普及才开始用手机。越早体验基因检测产品，就能越早地享受科技的福利。因为它使人们拥有了更多预防疾病的时间，避免或延缓了疾病的发生，而我们的健康是不能等待的。

许多基因检测产品的体验者，用它来预知自己的疾病风险，并依据自身健康状况采取预防措施。不久的将来，我们的周围会有更多的人去体验基因检测，享科技福利。

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