关于“新生儿基因检测”,你了解多少?

一个新生儿的诞生往往伴随全家人的欢喜,而随着二胎政策的全面开放、高龄孕产妇比例的上升,出生缺陷逐渐成为新生儿及儿童残疾乃至死亡的主要原因。但是,很多新生儿及儿童遗传和代谢疾病是可以通过基因检测及早发现、及时干预和治疗来避免发生的。

“你家孩子做过基因检测吗?”“做了做了,报告几天后就出了!”在新生儿病房外,这样的对话很常见,也许是爷爷奶奶,也许是外公外婆。刚出生的宝宝,采集血液和毛发进行基因检测,那上钱也必须花啊!

 

可是,在各地不少医院都大力推的新生儿遗传代谢性疾病筛查,出现了越来越多的吐槽声。家长们吐槽各式各样:就寄过来一份厚厚的报告,什么都看不懂啊。

从家长的角度来看,只要是对孩子真的有利的,家长们表示希望获知孩子们的全部潜在健康风险信息。

1、基因检测有必要吗?

我国耳聋患者有2780万,其中由于基因因素导致的占到60%,总数有1668万人。7岁以下的聋哑儿童高达80万,每年新增聋儿3万余人!在5月30日召开的北京国际听力学大会上,世界卫生组织防聋合作中心主任韩德民院士公布的一组数字,让人既震惊又心痛。

与十几二十年前不同,现如今,医学科学已经确认了7000种疾病在单个基因上的突变。

通过基因检测,儿科医生可以发现这种疾病情况是否是遗传的,以及预判这种疾病将如何影响孩子的将来发展。同时,对于想要继续生育多个小孩的父母来说,基因检测可以确定孩子遇到的健康问题是否会在其他孩子身上出现,以及如果是遗传问题,它再次出现的几率有多大。

要充分重视新生儿“基因”筛查

也许很多人记得中国残疾人艺术团表演的《千手观音》节目,但大多数人并不知道,参加舞蹈表演的21位聋哑演员中,有18位是由于两岁左右发烧时使用抗菌药导致的“药物性耳聋”,即所谓的“一针致聋”。近三年来北京市共检测了近70万人,发现1569名先天性聋儿,3556名药物性耳聋敏感儿。我国的耳聋基因携带人群非常庞大,这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常,但在特定条件下就会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病。这些都还没有引起全社会的足够重视。

 

耳聋基因检测不仅可以及早发现遗传性聋儿,及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋,而且能够发现潜在的药物性耳聋患儿,在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体,为携带者及其家人提供明确的用药指导,避免后天错误用药导致的耳聋风险。

2、儿童基因检测新生儿遗传病筛查

提到这个项目,有部分其实是我们宝宝出生后都会进行的新生儿筛查,一般是在宝宝出生后三天采足跟血纸片进行的,目前我国大部分地区免费筛查2-3种疾病——苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症。一旦发现异常,早期的治疗可以预防或降低遗传病导致的一系列病症,指导健康生育二胎。即使部分疾病目前尚无特异治疗方法,但随着科技的发展,有效治疗的前景仍是明朗的。

 

遗传性耳聋基因检测

《2016年儿童用药安全调查报告白皮书》显示,我国每年新发药物性耳聋儿童达30000名!孩子发热后一针抗生素就失聪的悲剧时有听说,孩子挨了一巴掌就丧失听力的事件也并不稀奇。我国常见耳聋致病突变携带者6500万,而常见耳聋基因致病突变携带率5-6%,遗传因素是致聋主要的原因,基因检测在遗传性耳聋中发挥着重要的作用。由于新生儿听力筛查不能检出迟发性耳聋和药物敏感性耳聋,而且不能第一时间发现先天性耳聋,听力筛查联合耳聋基因筛查是最佳的防聋控聋策略。诊断性的基因检测许多遗传病和出生缺陷是在宝宝出生后才发现的,有些甚至到青少年时期才被发现。因此对于有潜在遗传病问题或症状的孩子,或具有特定遗传病家族史的无症状儿童,都可进行诊断性基因检测,为疑似遗传病患儿寻找致病原因,辅助临床诊断;为异质性强、类别多的遗传病患儿确定具体型别,尤其倘若患儿可以接受早期治疗,将可能改善疾病的预后和结局。

3、该如何进行基因检测

基因检测分为两个主要部分:第一是检测,第二是解读报告。

首先,需要找到资质过硬的医疗机构进行检测。其次,阅读报告就像读片、读生化检查一样,需要经验丰富的临床基因病专家。

盛景基因基因检测包括肿瘤疾病风险预测、个人特质评估、药物代谢能力、遗传携带筛查、儿童常见疾病风险预测等多种基因检测项目