肿瘤基因检测知识都在这，有你想知道的吗?

随着现代医学的发展，分子生物学技术的进步，癌症治疗已经进入精准医学时代，采用个体化治疗模式。而基因检测在肿瘤精准化诊疗中发挥着举足轻重的作用。基因是什么?基因就相当于生物的密码，是遗传物质的最小功能单位，生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。

什么是肿瘤基因检测?

肿瘤基因检测是通过组织、血液、其他体液或细胞对肿瘤患者的DNA进行检测的技术，分析它所含有的各种基因突变情况，从而能针对性地为每位患者“量身定制”一套最合适的治疗方案。

肿瘤基因检测亦是肿瘤精准医疗的基础。

肿瘤基因检测都有啥用

能从分子层面给医生用药予精确的指导，达到提高疗效、降低副反应的效果。

1)选择最有效的肿瘤治疗药物;

2)通过对相关基因的连续动态分析，判定治疗效果及耐药;

3)通过分析基因突变及微卫星稳定性，初步分析肿瘤负荷(TMB)状态、有助于判定免疫治疗药物应用的有效性;

4)检测相关基因的状态，有助于了解肿瘤发生的可能原因。

基因检测，选择什么标本最合适

做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。临床上通常有3种方式：

1)手术切下来的肿瘤样品;

2)穿刺活检样品，穿刺针刺入怀疑肿瘤的部位，获取少量组织;

3)液体活检，对血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析。

我们一般推荐的优劣顺序是：

最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本> 新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

肿瘤基因检测panel是啥

Panel 是NGS(二代测序，高通量测序技术)技术发展起来的一个词语，主要指同时检测多个基因、多个位点。几个基因可以是一个 Panel，几十个基因也可以是一个 Panel，几百上千个基因也可以是一个 Panel，组合在一起我们称为“基因套餐”。

做肿瘤基因检测的话，是不是panel越大越好

首先，目前市场上基因公司超过3000家，有部分公司是不靠谱的，需要选择大公司。其次，在真正选择产品(大中小panel)的时候建议大家根据经济条件及患者的情况来选择。

PS：有经济实力，还是建议尽量做大套餐，比如晚期多处转移的时候，尤其是耐药的患者，基因突变比较复杂紊乱，早做检查避免治疗青黄不接。大套餐还可以检查PD-L1、TMB、MSI及MMR的情况，看看是否适合免疫治疗。

所有靶向药，用药前都需要做基因检测?

NO。有些靶向药，目前并不知道，哪个或者哪几个基因变异，与这些药物的疗效有相关性。比如索拉非尼、瑞戈非尼、卡博替尼等多靶点的抗血管生成靶向药物，使用前无需做基因检测。

不过，对于有明确疗效/耐药靶点的药物，须遵循基因检测后才可使用!

有基因突变，是不是一定有靶向药可用

NO。基因突变的类型太多，绝大多数基因突变，目前无法明确是不是和肿瘤有关;大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变(比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等)，目前尚无已经上市的靶向药。因此，经常发生测了基因突变，但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择。

肿瘤药物治疗是否都需要基因检测

按照基因检测用于药物选择必要性的大小，依次排列：

1)靶向药物(完全必要，见上文)

2)免疫检验点抑制剂(必要，见上文);

3)细胞毒类药物(需要非必需);比如：UGT1AI野生型患者接受伊立替康化疗后产生腹泻的副作用较低，UGT1AI突变和杂合型使用伊立替康可产生致死性腹泻可能

4)激素类药物(可选择);

5)生物反应调节剂(意义不大);

6)辅助药(意义不大)

盛景基因是一家专业的基因检测公司，公司业务涉及大众健康、临床诊疗、科技服务、数字健康四大领域，为客户提供精准的健康管理和医疗服务。