癌症患者必读,基因检测和基因组检测有必要都做吗?

基因组变化如何导致癌症?我们身体的每个细胞都有一套特定的信息序列,为细胞提供指导,这些细胞需要进行,开发和繁殖。该信息存储在DNA(遗传遗传物质)中。

在正常情况下,老细胞死亡,年轻细胞分裂并形成新的健康细胞。每个新细胞都有确定的DNA序列,DNA中可能发生遗传变化。

这些变化是生活中的自然过程,通常不会对人类健康产生不利影响。

但有时这些变化会导致异常的细胞形成。在这种情况下,受损的细胞会不受控制地增殖,因此,肿瘤的发展会损害组织和器官。癌症是身体无法修复的DNA不可逆变化的结果。

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基因检测和基因组检测有什么区别?

两者之间的主要区别在于,基因检测是为了研究一个基因的特性、功能和组成,而基因组测试是为了研究所有基因及其相互关系,以确定它们对生物体生长和发育的共同影响。

基因检测

基因测试的目的是发现一个人是否携带与特定癌症类型相关的基因。

像BRCA2或BRCA1这样的基因突变会显著增加患乳腺癌或卵巢癌的风险。这种基因测试常用于癌症患者的诊断,以确定是否存在突变。不同的基因测试只能检测到一个基因或几个突变。特定基因突变会决定患者接受的治疗类型。

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基因组测试

基因组测试是为了检测大量基因和基因组突变。

综合基因检测基于基因组新一代测序(NGS),它可以在小肿瘤样本中同时扫描几个基因和所有相关突变。

基因组肿瘤图谱会得出一个更清晰、更精确的肿瘤图像,是让医生能制定个性化治疗方案的必要前提,因为靶向治疗和生物疗法都需要针对患者肿瘤的基因组特征对症下药。

此外,检测肿瘤组织的广泛基因组能分析出肿瘤突变(TMB)和基因组不稳定性(MSI),这两种生物标志物有助于预测患者对免疫治疗的反应。