【基因科普】认清自身健康，疾病治疗提前到疾病预防

当今，我们每个人都在追求健康的生活方式。可如果我们的健康观念还停留在以往的疾病治疗阶段，那发生的悲剧只会不断增多。据原卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年大约新增出生缺陷的病孩多达90万，其中出生时临床明显可见的仅仅25万例;剩下还有65万左右新增出生缺陷的病孩，该怎么办呢?

为了解决这一重大社会问题，2015年至今，国家已连续出台了一系列政策方针，明确了基因检测的重要性。

2015年，将发展基因产业上升为国家战略，基因检测技术被列入“新型健康技术惠民工程”。国家发改委发布《国家发改委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，强调了以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化。

2016年3月，“基因组学”列入“十三五”规划纲要草案;“战略性新兴产业发展行动”中提出“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。

2017年1月，国家发改委正式印发了《“十三五”生物产业发展规划》，明确了基因检测能力覆盖50%以上出生人口的目标。

看到这，你肯定忍不住好奇：为什么国家政策要明确提出基因检测能力要覆盖新生儿呢?那是因为，这些疾病尤其是遗传疾病的预防，越早发现越容易治疗!那么，遗传疾病的预防，到底该如何入手呢?

对此，一个罕见病患儿母亲在《开讲啦》真切地表达了自己的诉求:

詹启敏院士当场提出：现在国家已经重视了像罕见病这样的出生缺陷病，以前那些辛苦的日子该翻篇了。

其实，国家重视罕见病，最主要还是因为罕见病一点也不罕见!有数据显示，平均每个人就携带了2.8个隐性遗传的致病突变。如果“看似健康”的夫妻， “非常巧合”地携带了相同基因的致病突变，就可能生育出患儿。有些患儿刚出生时看似很正常，但会因为没有做疾病预防而延误最佳救治时间，在5岁之前就会不幸死亡。每年，这部分患儿大约占新增出生免疫缺陷患儿的1/3，也就是说，大约有30万。

那么，正常出生的孩子该怎么做疾病预防呢?如果是做新生儿基因检测，孩子能从中获得什么?基因检测领域中的专家曾在记者采访时，是这么说的：

“如果孩子一出生就做新生儿基因检测，相当于获得一份生命说明书。比如，新生儿基因检测可以测出新生儿患罕见病的风险，7000多种罕见病中80%为基因缺陷导致的遗传性疾病，约50%罕见病在出生时或儿童期发病，虽然患病率很低，但是一旦患上，对于一个家庭来说伤害是百分之百的。一些罕见病孩子被父母带着到处求医，可能被误诊为脑瘫、发育迟缓等。孩子的救治一旦被延误，后悔莫及。同时，新生儿基因检测还提供孩子一生的个体化用药信息，避免不良用药反应。所以说，基因检测可以帮助家长更精准的保护自己的孩子。”

如今，在国家政策的号召下，基因检测结合自身基因解读的优势，按照0-6岁孩子的具体生活场景，开发出系列产品，为每个孩子在遗传健康、安全用药、成长发育等方面带来个性化的指导方法。

同时，基因检测的检测结果也可以让家长了解到孩子患遗传疾病的风险、不适用的药品和安全的药品用量、以及孩子成长过程中的遗传信息。

这就是基因检测正在做的事，你呢?如果你也希望能为婴幼儿健康做点事，如果你也希望能为婴幼儿健康加把力，欢迎加入盛景基因。