基因检测与疾病到底是什么关系?

基因是身体最基础的遗传物质,人类大约有几万个基因储存着我们的健康信息,基因是生命的密码,记录和传递着遗传信息.生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关,因此基因检测能预防大部分疾病。

基因与疾病的关系?

基因有两大特点：一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征;二是能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。

早在80年代，获得诺贝尔生理学和医学奖的利根川进博士就提出：“除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关。”

基因和疾病的关系主要分为两大类：

第一类，是单基因疾病，指的是受一对等位基因控制的遗传病，即仅一个基因突变，就会导致严重的疾病发生，比如白化病、地中海贫血、唐氏综合症等;

第二类，是多基因疾病，由多个劣势基因(“疾病易感基因”)累加和外界环境因素共同影响的一类疾病，包括肿瘤、肥胖、Ⅱ型糖尿病、心脑血管疾病等复杂的慢性病等。

这类疾病不仅和遗传因素有关，也受到环境、饮食、压力等因素的影响。

举个例子：比如乳腺癌，导致乳腺癌的因素中，遗传因素占比5%~10%，环境因素和生活方式也占了很大比例。

基因检测的作用

基因检测，是通过采集被检测者的血液、细胞、组织等样品，获得被检测者的DNA分子信息并用特定设备进行分析。在医学上主要用于寻找被检测者DNA中的突变基因或敏感基因型，从而预测被检测者患上某些疾病的风险。

基因检测就像一本“人体说明书”，市面上按照应用范围可以分为：科研级、临床级、消费级。我们列出了一些目前市场上常见的基因检测项目，供参考。

科研级：针对科学研究，用于基础研究、药物研发。

临床级：针对疾病患者及其家人，用于临床诊断，多应用在生育健康、遗传病及癌症筛查、罕见病筛查等领域。

在精准用药方面，个体化用药项目包括降压/降脂/降糖药物精准用药基因检测、阿司匹林抵抗基因检测、他汀药物不良反应基因检测等。

此外，基因检测还可以进行唐氏综合征，Liddle综合症，Danon综合症等疾病筛查。

消费级：针对健康人群，用于预防疾病，提示风险，包括祖源分析、运动基因、皮肤特性、营养代谢、疾病易感基因检测等。

基因检测可以精准找出基因中与致癌相关的因素，所以无论在癌症预防、诊断或治疗上都能起到重大作用。

其实每个人身体里都至少存在2~3个疾病易感基因，是引发重大疾病的“地雷”，如果我们在不知道的情况下，长期接触某些不良因子和不良环境，那么这些疾病发生的几率会比不携带易感基因的人群要高出几十倍甚至几千倍。

提前预知风险，才能及早预防。

在疾病领域，专业的临床级基因检测能辅助临床诊断，如对于某些疾病，甚至可能会有不一样的临床表型，难以明确诊断，基因检测可以达到早发现、早确诊的目的，缩短就医时间。在疾病的发生发展过程，通过检测结果，能科学指导用药，减少不良用药带来的副作用。

结语：

现在基因检测技术在癌症中的应用也不断深入，越来越多癌细胞信号通路被发现。这些通路中某些基因的扩增、突变、表达状态能反应患者所使用的化疗、靶向药物的效果，所以医生可以通过监测这些通路，即时判断药物对患者的效果并做出调整，最大限度提高治疗效率。

因此，不论是从预防还是治病的角度，基因检测都是有必要的，关键在于选对合适的产品。