真实的故事、告诉你基因到底有什么用

基因解码让《我是演说家》李欣睿不再重蹈“智力低下”的悲剧

《我是演说家》是一个被大家津津乐道的节目，在第一期中，小小年纪却很懂事的呆萌女孩李欣睿用她对哥哥的爱征服了四大导师和在场观众，她说，我要做哥哥的保护神。演说技巧再其次，情感真诚动人才是正能量。李欣睿得的病叫做苯丙酮尿症，得了苯丙酮尿症的人终生都不能吃高蛋白质的食物，然而李欣睿又是幸运的，因为她一出生就通过基因检测被查出患有此病，得到了及时的治疗，并把伤害降到了最小，而她的哥哥一岁才查出来患有苯丙酮尿症，由于没有得到及时的确诊治疗，现在的哥哥16岁了，但智力只有两三岁。满头黄发，病情严重时还浑身散发鼠臭味。如果哥哥一出生就能查出患有此病，及时治疗，现在的哥哥将不会是这样。

罕见病，用老百姓的话说疑难杂症，它的复杂性并不在于“治”，而是“诊”。平常检查只是从疾病的表现得出所患的是何种病，却不能准确的找出罹患疾病的真正原因，这就是为什么有些病明明很简单却很难医治。而我们可以通过基因解码基因检测发现和分析疾病发生的根本原因、为个性化诊断和治疗、家庭基因质量的优化和优生优育而提供的高科技基因信息分析和解读服务。

避免药物致聋类似悲剧

2005年的央视春晚上，由中国残疾人艺术团表演的舞蹈《千手观音》，华美之内充满灵动，带给观众极大震撼。更后来根据报道带来更大震撼的是，这个舞蹈表演的全部都是聋哑演员。而非常遗憾的是，21位聋哑演员中，有18位是由药物导致的耳聋。药物耳聋主要是由于使用毒性剂量的氨基糖甙类抗生素，或者携带药物敏感性的基因突变(比如A1555G基因)。常用的氨基糖苷类抗生素除了人们所熟悉链霉素以外，还有卡那霉素、核糖霉素、庆大霉素等。

药物的毒副作用，除了自身成分，还和人的基因有关系。通过基因筛查，运用较低的成本提前预知药物敏感性，可以避免这样人为悲剧的发生，呼吁更多药物敏感性基因纳入新生儿筛查。

提前预知肿瘤发病风险，未病先治

美国著名的好莱坞女星安吉丽娜·朱莉由于有乳腺癌卵巢癌家族史，因此她在2013年37岁时做了乳腺癌风险基因解码基因检测，发现有BRCA1的基因突变，其患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是87%和50%。随后，朱莉在医生的建议和指导下进行了预防性的双侧乳腺切除术，其患乳腺癌的几率从87%降低到5%。

肿瘤的发生是生活环境或生活习惯中容易引起基因物质变化的因素，长期作用于人体的组织器官，从而引起基因信息的变化，这些变化可以是后天获得的，也可以是世世代代累积起来，经过遗传传递下来的。因此，早期发现自己的内在肿瘤风险，进行有效的预防和干预，才是肿瘤防治的关键!

基因身份证

公安部于2009年建立了世界上第一个“打拐DNA信息库”。近两年来，进一步完善了网上比对和线下调查核实等工作，截至到2017年2月，已帮助4500余名被拐多年的儿童与家人团聚。

容颜可以改，甚至指纹可能损坏。但我们每个人独一无二的基因是伴随一生。通过固定不变的遗传标记位点，可以确定一个人的身份和遗传关系，是一种非常准确且操作性相对较强的技术。相信不远的将来，我们的身份证上会携带基因信息，可能是物质，也可能是数字形式。

用药指导基因解码，让精准医疗得以实现

姚女士是卵巢癌患者，已进行切除手术，但是为了避免复发及转移，医生建议其再进行3个疗程的化疗治疗。考虑到化疗对身体的伤害非常大，医生建议其进行用药指导基因解码基因检测。

对于患肿瘤的患者进行治疗时往往会有靶向药物、化疗、放疗等方法。靶向药物以毒副作用小、患者痛苦少、疗效显著渐渐成为肿瘤癌症患者的福音。但是靶向药物有一个缺点就是不同的人因为基因型不同会有不同的耐药性，而且价格非常昂贵。如果用药前不进行基因解码，用药后可能不仅没有效果造成较大的经济负担，而且还会耽误治疗。对于不能使用靶向药物的患者而言，不同的人对于化疗药物也有不同的用法与用量。

小结

基因决定了你的身体状况，这是先天因素，而怎么应对，将风险降到最低，就是后天的因素了。因此，通过基因检测可以看到藏在DNA里的生命风险，比如肿瘤风险、食物过敏风险、药物过敏风险、酒精耐受程度……给自己足够的时间去干预，及时止损，绕开肿瘤等生命健康风险雷区。

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