新生儿健康基因早知道，基因检测精准防控出生缺陷

近年来儿童遗传疾病的发病率呈逐年上升趋势，且病因大多未明，在儿童福利院中，有相当部分被收养的遗弃孩子是残疾儿童，生理缺陷就是这些孩子被遗弃的主因。医学研究显示，每年新增的出生缺陷儿中，染色体非整数倍体疾病是其中一类非常重要的疾病。

很多神经系统疾病，如果可以早期明确诊断和干预，愈后孩子可以像正常儿童一样学习和生活，而如果诊断迟了，就可能造成不可逆的伤害。研究儿童遗传病的发病机制，提高儿童遗传病的诊断和预防水平，对于优生优育和提高我国人口出生素质的意义重大。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险。其发生具有偶然性、随机性的特点，即事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，且发病率随孕妇年龄的增高而升高。女性超过35岁，生育染色体疾病患儿风险率会明显升高，流产率也会升高。

根据世界卫生组织的报道，80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的，很多罕见病的患者在一出生或者在儿童时期就开始发病，发病后病情进展快，缺乏有效的治疗药物和手段，且死亡率高。而基因检测技术是罕见病最重要的诊断方式。

新生宝宝为什么要做基因筛查?

新生儿疾病筛查是防治出生缺陷的第三道防线，指对新生婴儿的先天性疾病进行早期筛查和诊断，及时采取治疗和康复措施，减少遗传性疾病造成的影响。基因筛查是新生儿疾病筛查的方式之一，是指运用基因测序手段，及时检测致病位点明确的单基因遗传病，是对每个宝宝出生以后的第一道“安检”。

新生儿疾病遗传基因筛查是指在新生宝宝早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法，针对危及宝宝生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。

疾病与基因相关

有些遗传疾病的发生具有一定的家族遗传性，对于这部分人群对于后代是需要进行基因的筛查的，确定是否存在该疾病，还有一些遗传疾病的发生是由于基因突变造成的，即使没有疾病的家族史，也存在患病的可能，因此，也是需要进行基因筛查的。

早发现、早诊断、早干预

出生缺陷涉及病种繁多，不容易进行诊断，如果根据临床症状逐一排查需要花费较长的时间。早期基因筛查可以一次性检测多种疾病，对新生儿早期进行筛查、诊断、及干预治疗，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗。

精准治疗，提高诊疗效果

通过基因筛查，有目的性的进行临床治疗，效果更佳，为孩子的健康成长保驾护航。

基因检测助力优生优育

多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，到那个时候所有的一切将无法挽回。家庭中没有先天性遗传病的子女，也有必要进行新生儿疾病筛查，这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。