一个肿瘤遗传基因检测者的自白!

以下是一位癌症患者家属参与活动后给我们带来的心路历程分享!

虽然我不是癌症患者，但是父母均为癌症患者。突然想着要写一篇文章，竟一时不知从何说起。过去将近4年的时间，作为一位癌症患者家属，心里确实难以平复。

1

2014年毕业后成为一名医生，我以为一切按着美好的方向走着。也正是因为成为了一名医生，我庆幸自己让父母做了一些简单的自我检查。

2016年初，我的母亲自己触及右乳一小肿块，并将情况告诉了我，想着是否有药物可以消除。可能是处于医生的本能，我对这个情况上心了。

第二天，我就带母亲到医院做检查，先是乳腺B超，提示BI-RADS 4c类，当时我就知道Ca可能性很大。紧接着做了钼靶，依然考虑恶性肿瘤可能性大。然后做了穿刺活检，病理报告提示乳腺癌。

癌，这一个小小的五号字在报告单上如此突兀，我一下懵了。那一瞬间眼泪决堤。5分钟后。开始联系认识的人安排住院。我庆幸自己是一个医生，没有耽搁很久。

一夜无眠。

接下来就是安排手术。因母亲未进入更年期，所以术后放疗的同时予他莫昔芬口服。2017年11月进行广泛全子宫+双附件切除，术后改用依西美坦服用至今。定期复查未见异常。

至此，我认为一切都会好起来。虽然也有想到我跟姐姐可能会有乳腺癌，但并未在意，也未考虑进行肿瘤遗传基因的相关检测。

2

2018年2月，我父亲进行常规体检，行肾脏B超提示Ca，当时就崩溃了。真的只能用“崩溃”来形容。因为我知道，如果B超都提示Ca的话，那便没跑了。

接下来，又是即刻住院手术。术后病理结果让我再一次绝望——肾细胞癌合并肉瘤样分化。泌尿外科主任说：“我查了很多文献，这样的类型少之又少，没有明确的治疗方案，所以术后可能没有很好的治疗方法。”

问了很多医院肿瘤科、放化疗科的同学、朋友，得到的回答都一样;去中山大学肿瘤医院再次切片做病理，结果还是一样。咨询中肿的史艳侠教授，建议尝试使用舒尼替尼+针对肉瘤成分的化疗。最终，选择了舒尼替尼口服。

2018年10月，父亲出现腰痛，检查发现全身广泛转移(右侧肾上腺、腰椎、肝、肺)。史教授考虑疾病有进展，建议停用舒尼替尼，改用索拉非尼，同时进行腰部放疗。

当时，区医院邓主任建议父亲进行PD-1/PDL1基因检测指导用药。我拒绝了(也不知道当时心里怎么想的)。

2019年4月，父亲出现眼睛一过性黑矇、一过性记忆丧失，检查出现脑转移，再次行右枕叶局部放疗。2019年5月，出现右侧上臂内侧转移瘤(8cm大小)。至此，出现了右肾上腺、腰部、肝、肺、脑、右上臂转移瘤。

5月份，邓主任再次跟我谈，建议给父亲进行相关基因检测。因为之前自己的无知耽搁太久，这次我果断做了。

虽然报告自己没看懂，但是自此父亲开始使用索拉非尼(11个月)+特瑞普利单抗(5个月)。右侧肾上腺、腰部、肺部转移瘤较前明显缩小，脑部、肝脏、右上臂转移瘤消失。

邓主任说，这就像个奇迹。

我的爷爷是白血病，外公胃癌、父母均患癌，邓主任和史教授都建议我自己做一个相关的基因检测。我拒绝了，觉得只要调整一下生活方式，其他顺其自然，然后再买点重疾险。

因为大家都是顺带说了一嘴，并没有给我更详尽的解释，所以我没考虑。

3

偶然的机会，我看到吉因加在做肿瘤遗传基因的免费咨询，考虑到自己的家庭情况，便抓住机会难得的义诊咨询活动，报名了。

9月9日，张凯主任的整场答疑解惑，真的改变了我。首先，对疾病的恐惧感上，我释怀了。我从父亲的基因检测结果上，并没有得到更多的解释，只是针对性地改用了某些药物。

但是，通过吉因加组织的肿瘤遗传基因免费咨询活动，当张凯主任告诉我父亲的疾病没有遗传性时，我整个人如释重负。这么久以来，我表面上说顺其自然就好，但我是医生，深知疾病有多可怕，说不担心是假的。

最重要的是，这次活动改变了我对肿瘤遗传基因检测过往的看法。以前一直觉得没必要，但是经过张主任的解释、分析，我觉得即使没有活动，我和姐姐都应该去做一个检测。

平时，常规体检我们都有在做，但在遗传基因检测、疾病预防上确实意识不足，有些茫然。

现在，我就安静地等待自己的检测结果，不再莫名地恐惧。

张主任的遗传咨询已经让我放下了一半的压力，其他的等结果出来我也可以有的放矢了。如若有，我至少知道以后的体检方向和饮食生活方式;如若无，那则是另一半的惊喜。