基因检测项目那么多,我们该怎么选择?

基因技术的发展,使很多疾病通过基因检测,可以知道自己是否携带患癌基因,从而可以提早预防。

当你面对那么多基因检测产品时,不知道如何选择。比如:都是筛查乳腺癌基因的,怎么价格差那么多呢,接下来就了解一下基因检测。

有的一个基因突变,就足以导致某个疾病必然发生,这是单基因疾病,比如地中海贫血、遗传性耳聋、血友病等。目前已发现8000多种。用于胎儿和生殖医学检查。避免怀孕不健康胎儿。

而有的时候,多基因共同导致这个病,这是多基因病。根据基因对疾病发生的概率,分为“致病基因”和“风险基因”

 

几年前美国影星安吉丽娜朱莉为了降低患乳腺癌的风险,做了切除双乳乳腺的手术,这对一名女明星来说,是个重大的决定。朱莉解释说,自己的母亲和癌症斗争了接近10年,最终仍然在56岁就去世了。她不希望自己的孩子也经历同样失去母亲的痛苦。朱莉这么做,背后也是基因科学快速发展的结果。科学家成功筛选出了乳腺癌基因,携带这一遗传基因的女性,在一生中有80%的几率患乳腺癌。朱莉就通过基因筛查,发现了乳腺癌基因,摘除了乳腺之后,患乳腺癌的几率就降低到了5%。朱莉的案例告诉我们,像乳腺癌这样由遗传基因变异导致的疾病,叫「致病基因」。

基因科学的发展,能够让老百姓更好的预防。按照这一逻辑推理,如果每个人都能方便的为自己的基因排序,如果科学家能筛查出所有可能导致重大疾病的基因变异,那我们每个人都可以了解自己可能会得什么样的遗传疾病,每个人都可以更健康,更长寿。

是这样吗?是!也不是!

大多数疾病并不是像乳腺癌那样,有一个明确的致病基因(BRCA1/2)。而大部分情况下,许多疾病是多个基因变异和环境影响共同的结果,但机理与因果关系不明。有了基因测序技术,科学家就先找到患有某种疾病的人群,然后彻查他们的基因组,看看有哪些基因变体是他们身上有、而健康人身上没有的 —— 那不就找到了决定这种疾病的基因了吗?这种研究叫做“全基因关联研究(GWAS)”。这就是「风险基因」。但它对疾病的发生的决定性是有限的,虽然有这个基因在,但是如果后天环境不配合,这个基因的功能就可能根本表达不出来。你所做的事情、你的营养状况、你的生活愉快程度都会影响你的基因表达。比如说2型糖尿病,高血压,虽然你携带这个基因,在医生指导养成良好生活习惯,你仍然可以不得病。如果你有肝病风险基因,你必须戒酒;如果你有肺癌风险基因,你必须戒烟,远离二手烟,雾霾天气戴口罩。风险基因适用面向普通大众的没有明显遗传疾病家族史的,对肿瘤风险想了解的人。

基因的排序和筛查并不是马上就能解开人类的生命奥秘,基因研究只是掀了开混沌复杂基因世界的一角。但他仍然是目前走在体检前面的预防方向,也是精准医疗的有效手段,基因检测对疾病有预警的作用。

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