自从20世纪90年代以来,一些单基因遗传性高血压疾病的致病基因被陆续发现,它们分别是Liddle综合征、糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症、表征性盐皮质激素增多症、11β羟化酶缺乏症、17α羟化酶缺乏综合征、多发性内分泌腺瘤、Von Hippel-Lindau综合征、神经纤维瘤-I型、家族性副神经节瘤、Gordon综合征和Fabry病等等。通过筛查致病突变基因,对上述疾病可以进行相关的基因筛查和遗传诊断。
上面提到的这些单基因遗传性高血压,临床诊断十分复杂繁琐,再加上以前很多医院的医生对于这些疾病认知不够,因此常常被误诊和漏诊。随着基因技术的进步,基因检查越来越走进普通人的生活,于是基因筛查为这些疾病的准确诊断提供了准确、可靠、方便、快速的诊断手段,而且很重要的一点就是可以为这些疾病患者的子女作出临床前期诊断。基因突变筛查已经成为诊断单基因遗传性高血压的金标准。
总之,高血压患者中的一些特殊类型,的确需要基因检查,有些情况下一旦基因检查明确诊断,针对性的治疗效果会还不错。比如说Liddle综合征一旦被诊断,使用阿米洛利治疗,效果一般都还不错。