基因检测揭开遗传病的神秘面纱，有效预防出生缺陷

小欣(化名)今年6岁，她的父母和哥哥都身体健康，而她却经常发高烧，还会发生高热性惊厥。后来医生检查发现，小欣采血时很乖不哭闹，还有轻微的肌张力低下和反射减退，而且看到小欣有明显的手脚损伤，以及舌头和嘴唇的损伤。得知她经常伤害自己而不自知，父母每天生活在担忧之中，医生建议小欣父母带她去做基因检测。

为了得到更精确的诊断，小欣的父母带小欣做了基因检测，才发现原来他们的女儿由于基因突变，患上了罕见的先天性痛觉缺乏症。

什么是先天性痛觉缺乏症?

先天性痛觉缺乏症(CIPA)有两个主要特征：感受不到疼痛和温度，以及少汗甚至是无汗，也被称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型。CIPA病的症状和体征出现的较早，通常在出生时或婴儿期就会出现症状，但在细心的医疗呵护下，患儿可以存活到成年。

患者无法感觉到疼痛和温度就会造成反复的严重伤害

首先，患者无意识地自我伤害很常见，例如咬坏舌头，嘴唇或手指;由于患者并不会感觉到疼痛，甚至可能导致受损部位发生截肢等。

另外，CIPA患者的皮肤和骨骼损伤也愈合缓慢;反复的创伤可能会导致慢性骨感染，如骨髓炎，或者一种称为夏科氏关节病，其关节周围的骨骼和组织被破坏。

我们都知道，出汗有助于降低体温，在CIPA患者中，无汗常常会引起反复的高热，发生热性惊厥和癫痫。 但生活中如果孩子表现出惊厥，一般只会按照惊厥的病情来治疗或者检查，常会忽视更严重的疾病。

除此之外，CIPA还有其他的症状和体征。患者手掌有厚的皮革状的皮肤，专业名词称之为苔藓化，以及手指、脚趾的指甲畸形;他们可能也会有毛发稀少的症状;大约一半的CIPA患者会出现过度活跃或情绪不稳定的症状;许多患者还有智力障碍。引起手指、皮肤等畸形、毛发稀少的原因有很多，病情可大可小，但家长常不会容易想到是罕见的先天性痛觉缺失症。

因此全面的基因检测可以明确患者发病根源，早发现早干预，避免因误诊而错过最佳治疗时机。

基因突变让人失去痛觉

专家研究发现：NTRK1基因突变会导致先天性痛觉缺失症(CIPA)。NTRK1基因编码一种受体蛋白，该蛋白结合于一种叫做NGFβ蛋白质，NTRK1受体对神经细胞的存活非常重要。

NTRK1受体存在于细胞表面，尤其是传递疼痛，温度和触觉神经元上。当NGFβ蛋白与NTRK1受体结合时，信号得以在细胞内传递，使得细胞生长和分裂，并存活。NTRK1基因突变导致产生的蛋白质不能传递信号，最终导致神经细胞死亡，也成为为细胞凋亡，而感觉神经元的丧失最终导致CIPA患者无法感觉到疼痛。另外，CIPA患者控制汗水分泌的神经元异常，最终导致无汗症。

父母健康，生育的孩子不一定健康

大多数夫妻都认为自己很健康，没有家族遗传病史，自己的孩子也不会有任何问题。但事实上，根据数据显示，平均每人会携带2.8个致病突变基因，也就是大多数人都是某些遗传病致病突变基因的携带者。由于隐性遗传病携带者本身不发病，所以很容易被人们忽略，但是会将致病基因遗传给下一代，增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，那么每次怀孕都有1/4的可能性会生出患有这种遗传病的孩子。

遗传性疾病患病几率低，有必要做基因检测吗?

据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/100。这些疾病大多会引发致死、致畸、致残，仅有5%的病症可以通过药物得到有效治疗，但治疗费用昂贵。所以在孕前了解风险，有针对性地进行产前诊断是非常有必要的。

盛景基因推出3500多种单基因遗传病检测，利用高通量测序技术，唯一能够在基因水平大范围检测的技术手段对遗传病相关基因进行深度覆盖，基本全面包括各个方面的例如神经系统疾病620种、眼科疾病256种、皮肤类疾病106种，保证了检测结果的全面性、准确性和可靠