基因检测揭开遗传病的神秘面纱,有效预防出生缺陷

小欣(化名)今年6岁,她的父母和哥哥都身体健康,而她却经常发高烧,还会发生高热性惊厥。后来医生检查发现,小欣采血时很乖不哭闹,还有轻微的肌张力低下和反射减退,而且看到小欣有明显的手脚损伤,以及舌头和嘴唇的损伤。得知她经常伤害自己而不自知,父母每天生活在担忧之中,医生建议小欣父母带她去做基因检测。

先天性痛觉缺乏症遗传病:基因检测有效预防遗传疾病

为了得到更精确的诊断,小欣的父母带小欣做了基因检测,才发现原来他们的女儿由于基因突变,患上了罕见的先天性痛觉缺乏症。

什么是先天性痛觉缺乏症?

先天性痛觉缺乏症(CIPA)有两个主要特征:感受不到疼痛和温度,以及少汗甚至是无汗,也被称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型。CIPA病的症状和体征出现的较早,通常在出生时或婴儿期就会出现症状,但在细心的医疗呵护下,患儿可以存活到成年。

患者无法感觉到疼痛和温度就会造成反复的严重伤害

首先,患者无意识地自我伤害很常见,例如咬坏舌头,嘴唇或手指;由于患者并不会感觉到疼痛,甚至可能导致受损部位发生截肢等。

另外,CIPA患者的皮肤和骨骼损伤也愈合缓慢;反复的创伤可能会导致慢性骨感染,如骨髓炎,或者一种称为夏科氏关节病,其关节周围的骨骼和组织被破坏。

我们都知道,出汗有助于降低体温,在CIPA患者中,无汗常常会引起反复的高热,发生热性惊厥和癫痫。 但生活中如果孩子表现出惊厥,一般只会按照惊厥的病情来治疗或者检查,常会忽视更严重的疾病。

除此之外,CIPA还有其他的症状和体征。患者手掌有厚的皮革状的皮肤,专业名词称之为苔藓化,以及手指、脚趾的指甲畸形;他们可能也会有毛发稀少的症状;大约一半的CIPA患者会出现过度活跃或情绪不稳定的症状;许多患者还有智力障碍。引起手指、皮肤等畸形、毛发稀少的原因有很多,病情可大可小,但家长常不会容易想到是罕见的先天性痛觉缺失症。

因此全面的基因检测可以明确患者发病根源,早发现早干预,避免因误诊而错过最佳治疗时机。

先天性痛觉缺乏症遗传病:基因检测有效预防遗传疾病

基因突变让人失去痛觉

专家研究发现:NTRK1基因突变会导致先天性痛觉缺失症(CIPA)。NTRK1基因编码一种受体蛋白,该蛋白结合于一种叫做NGFβ蛋白质,NTRK1受体对神经细胞的存活非常重要。

NTRK1受体存在于细胞表面,尤其是传递疼痛,温度和触觉神经元上。当NGFβ蛋白与NTRK1受体结合时,信号得以在细胞内传递,使得细胞生长和分裂,并存活。NTRK1基因突变导致产生的蛋白质不能传递信号,最终导致神经细胞死亡,也成为为细胞凋亡,而感觉神经元的丧失最终导致CIPA患者无法感觉到疼痛。另外,CIPA患者控制汗水分泌的神经元异常,最终导致无汗症。

父母健康,生育的孩子不一定健康

大多数夫妻都认为自己很健康,没有家族遗传病史,自己的孩子也不会有任何问题。但事实上,根据数据显示,平均每人会携带2.8个致病突变基因,也就是大多数人都是某些遗传病致病突变基因的携带者。由于隐性遗传病携带者本身不发病,所以很容易被人们忽略,但是会将致病基因遗传给下一代,增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者,那么每次怀孕都有1/4的可能性会生出患有这种遗传病的孩子。

遗传性疾病患病几率低,有必要做基因检测吗?

据统计,现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病,虽然单个病症发病率不高,但由于病种多,综合发病率可达1/100。这些疾病大多会引发致死、致畸、致残,仅有5%的病症可以通过药物得到有效治疗,但治疗费用昂贵。所以在孕前了解风险,有针对性地进行产前诊断是非常有必要的。

先天性痛觉缺乏症遗传病:基因检测有效预防遗传疾病

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