肿瘤竟是基因病!基因检测,助力肺癌精准诊疗

肿瘤的发生、发展过程极其复杂,从发病机制到临床治疗都属于世界性难题。目前公认的一种理论是,肿瘤实质上是一种“基因病”。

肿瘤为何与基因扯上关系?

肿瘤被冠上“基因病”的帽子,这不仅是指肿瘤细胞发生了基因突变,在肿瘤的发生、发展以及治疗过程中,基因同样发挥着至关重要的作用。

我们知道,感染、辐射、环境、衰老等内外在因素都会导致基因突变,在各种因素综合作用下,体细胞的基因突变种类、数量随着时间累积,量变引发质变,导致肿瘤的发生,一般历经数年才能发生。

肿瘤治疗:基因病的肿瘤疾病需要基因检测助力肿瘤治疗

而在后续治疗的过程中,肿瘤细胞可能会发生更为复杂的基因突变,为治疗带来新的挑战。

基因检测让肺癌诊疗更精准

肺癌是全球发病率居于首位的恶性肿瘤,因早期症状不明显,多数患者确诊时已为晚期。

随着现代医学、测序技术共同迅猛发展,肺癌的诊断和治疗得到长足的进展,大量的靶向治疗、免疫治疗药物蓬勃涌现,基因检测已成为肺癌的精准治疗过程中最引人注目的工具。

目前,通过全面的基因检测可至少获取以下3点信息协助肺癌的诊断及治疗:

1、指导靶向治疗

靶向治疗能针对癌细胞的基因突变位点,精准地杀死癌细胞而不损害正常的组织细胞。

对于早中晚期的非小细胞肺癌患者,全面的基因检测能指导后续治疗靶向方案的选择,有效降低常规放化疗带来的副作用,提升患者的生活质量。

目前,EGFR、ALK、MET、BRAF、HER2、ROS1等多个基因突变能有效指导非小细胞肺癌靶向药物的选择和使用,并随着全球靶向药物的快速研发不断拓展治疗的可能性。

2、 协助免疫治疗

面对靶向治疗,狡猾的癌细胞可能发生新的基因突变,从而发生耐药。近年兴起的免疫治疗,通过调动机体自身的免疫反应来识别和杀伤肿瘤细胞,取得了举世瞩目的成果。

但免疫治疗并不一定适用于每一个患者,免疫标记物的检测能有效预测治疗效果。目前,PD-L1表达、TMB(肿瘤突变负荷)已写入NCCN(美国国家综合癌症网络)指南,还有MSI(微卫星不稳定)、HLA等指标用于指导免疫治疗用药。

肿瘤治疗:基因病的肿瘤疾病需要基因检测助力肿瘤治疗

3、 遗传风险评估

对于有肿瘤家族史的家庭,通过基因检测可评估遗传风险,针对存在遗传风险的个体合理制定定期体检筛查、改善生活方式计划,从而实现对肿瘤的早发现、早治疗,将恶性肿瘤控制或者临床治愈在早期。

全面的基因检测对于肺癌的早期发现、诊断分期、治疗策略都起到十分重要的作用,随着肺癌检测技术不断取得突破性成果,相信患者预后及生存率将得到很大的提升。