用案例来告诉您,精准医疗有多重要!

10月26日深夜,美军三角洲特种部队(Delta Force)派出8架直升机从伊拉克军事基地起飞,持续低空飞行近700公里抵达叙利亚西北部,以零伤亡的代价斩杀ISIS头目巴格达迪,这战争叫精准打击。同样,医疗领域也有精准医疗,美国总统奥巴马在2015年初宣布启动 “精准医疗计划”,我国也在2016年启动中国精准医疗计划。

什么叫精准医疗?

美国国立卫生研究院(NIH)给出精准医疗(Precision Medicine)定义为:一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上的新兴疾病治疗和预防方法。

现在就让盛景基因的教授通过实实在在的案例告诉你,精准医疗有多重要。

1、可以预测靶向药物的有效性

“听说我家邻居也是非小细胞肺癌,用了埃克替尼现在控制得挺好,你能不能帮我舅舅找一找这个药?”上个月接到一位朋友来问药,我习惯性的追问一句:“你舅舅做过基因检测吗?”

为什么我们要追问这一句?大部分癌症是基因突变惹的祸,并且每个患者的突变基因大都不相同。埃克替尼就只适用于表皮生长因子受体 (EGFR)基因敏感突变的患者,在我们的建议下,病人也去当地专科医院做表皮生长因子受体的检测,发现没有突变,那也就是说他这个药就是没有用的。如果当初我热心地帮他买到药了,那不仅是浪费他的救命钱,更是担误他治疗的时机。

靶向治疗药物是针对已经明确的致癌位点来设计相应的治疗药物,药物进入体内会特异地选择致癌位点来相结合发生作用,使肿瘤细胞特异性死亡。这些药物的疗效是可以通过基因检测预测的,在使用这些药之前都应该先检测基因。

精准医疗:实际案例告诉你精准医疗对癌症患者的重要性

2、可以预测药品不良反应

基因检测还可以预测药品的毒副作用。很多年以前,我们接到一位病人的会诊,20来岁的小姑娘吃了几片甲氨蝶呤,第三天开始就测不出白细胞、血小板,很明显这是十分严重的骨䯝抑制,可是这几片甲氨蝶呤的剂量是常规剂量,为什么会病情这么严重?我们马上做了基因检测和血药浓度监测,结果提示MTHFR酶活性低,甲氨蝶呤的浓度高,这是正常用法用量下由于病人的基因型不同发生了致命的药物毒副反应,但很可惜的是,这病人骨髓抑制太严重,已经无法救回。

由于药品不良反应的发生率很低,基因检测的费用也远高于甲氨蝶呤的药物费用,直到今天使用甲氨蝶呤也没有多少人会先做基因检测。

3、可以减少患者的用药

基因检测是驱动精准医疗发展的巨大动力,但精准治疗远不只基因检测,精准治疗的定义就包含个体基因、环境以及生活方式三方面内容。其实基因人的一生可能只需要做一次,但患者的环境以及生活方式却在天天变化,从这个角度来讲,我们更应该关注后面两个因素。