基因检测:提前锁定癌症

2013年,好莱坞知名女星安吉丽娜朱莉在Pink Lotus Breast Center医院进行了双乳乳腺切除手术。朱莉之所以做这个决定,是因为她的家族有非常高比率的乳腺癌和卵巢癌史,她的妈妈和姨妈都是因为癌症过世。经过基因检测,朱莉罹患乳腺癌的几率达87%,患卵巢癌的概率达到50%。

因此她选择了做防范性的双侧乳房切除及再造手术,从而降低自己患乳腺癌的风险。

虽然做切除手术的必要性在医学界还存在争议,但是作为大明星的她确实帮助基因检测打了一个效果特别好的广告。

基因检测可以洞察患癌风险?基因检测提前锁定癌症

(安吉丽娜朱莉)

什么是基因检测?

基因检测就好像是计算机读码。计算机是由0和1的组合编码的,通过读取这些编码,计算机能够记录世间几乎所有的信息。基因也是编码的,不过是由A, C, T, G这四个字母(四种核酸)编码的。这些编码存在于几乎所有的生物中,是大自然的产物。从微生物,植物,低等动物到人类都享用同样的编码。

这些编码组成的信息量太大,在基因检测技术发明以前对于人类就相当于天书。人类基因组计划是全世界的科学家一起做了10年才完成的。

可以这么理解:基因是生命体的遗传物,关于基因的深度解析,可以看看这篇好文《基因的真相》

基因检测可以洞察患癌风险?基因检测提前锁定癌症

癌细胞与正常细胞,有很多不同。其中,最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的:有的基因缺失了,有的基因重复了,有的基因长歪了……我们可以利用各种方法,把这些变异的基因找出来,仔细分析。协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

基因检测目前主要用于疾病风险的评估,像朱莉的例子就是运用了这项分析。疾病风险主要是通过分析你的基因,进而预测个人患某种疾病的风险。分为高风险,低风险和正常风险,结果是通过和人群大数据平均值比对得出的。也就是说,报告可以告诉你,比大部分人得某种病的风险要高20%,或多1-2倍风险之类。但是注意,不是说你一定会得这些病,只是会比大部分人更容易得病而已。虽然理论上一切疾病都与基因有关,但实际上,疾病是基因“缺陷”与很多外部环境因素相互作用的结果。如果能及早做基因检测,发现自己体内与生俱来的疾病风险,及早调整生活方式或膳食结构,规避某些影响因素,疾病发生的几率就会大大降低。

目前所能检测的疾病包括100多种常见遗传疾病,比如糖尿病,帕金森,阿尔兹海默,肥胖症,精神分裂症和多种癌症

基因检测可以洞察患癌风险?基因检测提前锁定癌症

可以这么理解,基因检测就像是帮助身体排雷。首先,通过检测得知身体某处可能存在一个‘雷’,然后,知道这个‘雷’具体在哪里,如何去避免引爆这个‘雷’。

哪些人应该进行基因检测?哪些人应该进行癌症遗传基因检测?

当家族中存在以下情况时,就应该考虑进行癌症风险方面的基因检测了:

(1)家族中有成员在非常年轻的时候诊断癌症

(2)近亲患有罕见的癌症,且该癌症与遗传密切相关

(3))家族中几位一级亲属罹患同一种癌症

(4)家族中患癌成员都与同一个基因突变相关,如BRCA2与乳腺癌

(5)体检时发现与遗传性癌症相关的情况,如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等

(6)家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变

哪些疾病需要提前检测?哪些疾病需要提前检测?

检测主要针对遗传性比较明显的疾病,比如遗传类的肿瘤。

遗传性肿瘤可以通过基因检测知道未来得肿瘤的风险到底有多高。

除了影星安吉丽娜·朱莉的例子,一些乳腺癌患者属于散发性肿瘤,不会因为基因导致得病,但是有这个基因得病的概率会增加。

如果自己能提前了解到这个情况,就可以进行干预,使患病风险降低,乃至不得病。

用于乳腺癌检测的基因包含:

※HER2

这是大家最为熟悉的乳腺癌基因检测,毫无疑问,HER2作为乳腺癌重要的靶向药物预测指标,仍是分子检测的第一步。

※BRCA1/2

BRCA1/2基因突变可以增加乳腺癌和卵巢癌的发生风险,但检测BRCA1/2基因的意义并不仅限于此。

随着研究的不断深入,BRCA1/2检测对指导用药也具有了关键作用。

※21基因:

乳腺癌21基因检测,是检测乳腺癌肿瘤组织中一组特异基因的表达。

对预测预后、复发、转移乃至指导治疗提供信息,最终目的是为患者的个体化治疗提供帮助。简单来说,乳腺癌21基因检测是一款集预测和预后双重功效于一体的基因检测产品!因为基因检测技术刚刚兴起,大多数基因检测的结果与后天是否发病还不能明确一一对应。所以各家保险公司目前还没有将基因检测应用于投保环节,也就是说,我们的基因检测结果,不需要告知保险公司的。打个比方,我们去买彩票,已经隐隐约约看到六合彩里面的一个数字了。

因为基因检测在中国刚刚兴起,所以很多检测机构也不需要本人实名,不同于公司体检,我们也不需要担心以后检测机构与保险公司共享数据。但是如果我们自己检测发现诸如BRCA-1基因突变,那么乳腺癌和卵巢癌的发病率是一定高于其他人的,此时投保重疾险,那等于占了保险公司的便宜。

利用基因检测来反向指导投保,其实是基因发展史里面,一个小小的窗口红利期,等以后技术成熟了,保险的基因应用一定会跟上。