癌症是遗传病?基因有话说....

随着发病率和死亡率的不断上升,癌症成为全世界范围内导致死亡的首要原因,今天,我们就来了解下癌症与基因的关系。

我们了解的癌症传统治疗方法主要有外科手术、放疗、化疗、免疫治疗等,但近年来基因组学及分子生物学技术快速发展,基因治疗作为一种全新的治疗理念已被证明具有显著临床疗效及优势。

说起基因与癌症的关系,最为大家熟悉的就是两位明星了:

美国影星安吉丽娜 · 朱莉在她查到携带 BRCA1基因突变后,主动切除双侧乳房,接着又切除了双侧卵巢、输卵管,原因是携带 BRCA1 基因突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险比较高。朱莉母亲死于卵巢癌,姨妈死于乳腺癌,根据家族病史及携带BRCA1基因突变的类型推算,她患乳腺癌的风险为87%,患卵巢癌的风险为50%。为了避免这种患癌的高风险,朱莉决定提前干预、直接切除这些“定时炸弹”。

香港明星梅艳芳因宫颈癌早逝,大家都很痛惜,但可能很多人不了解,她的姐姐梅爱芳、哥哥梅德明也先后患癌症去世,这算是家族式患癌。

多基因遗传易感染性疾病

癌症是一个多基因遗传易感性疾病,科学研究发现不少基因都与癌症有关,但并不是说父母得癌,子女就一定得癌。因为子女遗传的是对致癌因素的易感性,不是癌症本身。

举个例子,父亲患肺癌去世,儿子可能会对烟雾里的致癌因素易感,因为父亲把这个易感基因遗传给了儿子。儿子有这个易感基因,如果抽烟的话,得肺癌的几率就很大;如果不抽烟,这个易感因素无处起作用,儿子得肺癌的几率就很低。也因为这个因素的存在,有的人抽烟一辈子不得肺癌,有的人虽不抽烟,只因长期处于吸烟环境,也会得肺癌。

癌症遗传吗?基因检测告诉你癌症是不是遗传病

基因与癌症发生的关系

癌症是由环境因素和遗传因素相互作用所导致的一类疾病,研究表明,癌症的发生与基因的改变有关。

我们每个人身体里都有“原癌基因”,它存在于我们正常细胞基因组中,主管细胞分裂、增殖,人的生长需要它。正常情况下,原癌基因默默地“搬砖”,维持我们身体的正常生理功能。

癌症遗传吗?基因检测告诉你癌症是不是遗传病

我们身体里还有“抗癌基因”,作用是抑制原癌基因使它不过分活跃。正常情况下,它们维持着一种平衡。但在致癌因素作用下,原癌基因就会过分活跃,而抑癌基因却失去活性作用,导致癌症的发生。

这个致癌因素除了环境、生物因素,主要存在于我们不良的生活行为习惯之中,比如不健康饮食、吸烟饮酒、缺乏运动、生活作息不规律等。

跟基因密切相关的癌症,如乳腺癌、胃癌、肠癌、肝癌、食管癌、白血病等,往往有家族聚集现象,家族直系亲属中多人患病,自身患癌的风险也会增加。

癌症遗传吗?基因检测告诉你癌症是不是遗传病

基因检测是什么?

一个癌症的发生往往涉及到几个、甚至十几个原癌基因和抑癌基因,非常复杂。对于这些数目和种类复杂的基因,唯一能做的是检测,使用测序技术全面、系统地检测更多的基因突变。

基因检测一般是通过血液、唾液或其他体液、手术或穿刺病理组织进行检测。

癌症遗传吗?基因检测告诉你癌症是不是遗传病

·一般人群进行基因检测的意义

对存在相关癌症家族史的人群,判断遗传性癌症致病基因携带情况,评估患病风险, 提供针对性预防指导,预防癌症发生

对于长期处于严重污染环境、不良生活方式、甚至直接或间接接触致癌物的人群,有提示作用,避开这些危险因素

如前所说,并不是所有携带癌症易感基因的家族成员都会得癌,但是对于高风险者,可以起到一定的提醒作用,今后便于侧重于某些肿瘤方面的检查,例如胃癌易感者,胃镜检查很重要;肺癌易感者,戒烟很重要,体检时推荐选择胸部CT而非胸部X片。

患癌人群进行基因检测的意义·

相对于未患病的普通人群来说,目前基因检测对已确诊的癌症患者更有参考价值。

提供针对性药物治疗,提高治疗效果

基因检测可以有效预测肿瘤靶向药物的疗效。由于很多抗肿瘤药物的适应症和使用剂量是参考临床试验的平均水平而设定的,因此医生无法确定是否每位患者都处于药物的有效范围,基因检测可将遗传因素考虑其中,从而保证药物的安全有效,实现精准用药。

判断肿瘤类型

了解肿瘤的发展进程,为监测预后确立保障。

根据药物敏感基因来用药

通过基因检测可以筛选出适合使用某一靶向药物的患者,现今临床上广泛应用的靶向药曲妥珠单抗,就是针对HER-2蛋白高表达的乳腺癌患者。

明确患病原因,评估罹患其他癌症的风险

明确家族中其他致病基因携带者,便于疾病的早期预防及干预.

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基因治疗是什么?

基因治疗按照治疗领域分类,可以细分为癌症、单基因罕见遗传病、心血管疾病、传染病等。

基因治疗按照治疗方式,主要分为两大类:

·

体内基因治疗:直接向血液或者目标器官中注射携带所需基因的载体。

·

体外基因治疗:把患者的细胞从身体内移出,在体外对细胞进行基因改造,再重新输回患者的体内。

癌症基因治疗的原理是针对不同癌症发生的分子生物学特点,利用基因转移技术,把基因片段导入肿瘤细胞中,以纠正或补偿缺陷的基因,从而起到对肿瘤细胞的抑制和杀伤作用,达到治疗癌症的目的。

目前基因治疗在肿瘤领域的应用,主要是通过在体外基因改造T细胞,通过CAR-T或者TCR-T的形式,把基因改造后的T细胞回输到患者体内,让改造后的T细胞攻击癌细胞,从而达到治疗肿瘤的目的。

·CAR-T:肿瘤免疫治疗的热门技术·

通过基因改造技术,让免疫T细胞不仅能够特异性地识别癌症细胞,同时可以激活T细胞杀死癌症细胞。

2017年美国FDA批准了两款CAR-T治疗方案。

CAR-T技术治疗癌症的过程,主要是四个步骤:

1)收集、活化T细胞

2)通过基因工程技术改造细胞

3)体外培养

4)回输给患者

癌症遗传吗?基因检测告诉你癌症是不是遗传病

2012年,患有白血病的6岁美国女孩Emily,在经过多次化疗后依旧生命垂危,Emily与家人决定接受一次特殊的治疗:通过CAR-T技术来抗击白血病。当时,她是全球第一名试用这项新技术的儿童。现在,6年过去了,Emily依然快乐地生活着,病情没有复发。

注意饮食,少吃或不吃含致癌物质的食物,戒烟限酒,适度参加体育锻炼,提高免疫力,养成良好的生活习惯,对肿瘤的预防和形成有阻断的作用,坚持这些可以有效降低癌症的发病率。