首发哮喘和难治性哮喘，更需要基因检测

小晖(化名)今年9岁，是个活泼可爱的男孩，上个月因“哮喘4年复诊”就诊。他平常剧烈运动后会有咳嗽、喘息，一般可正常活动，有过敏性鼻炎。

哮喘治疗过程

来到医院后，对小晖进行了气道炎症指标检测和肺功能检查，检查结果为阻塞性肺通气功能障碍，小气道功能改变。

接着就进行抗哮喘药物相关基因检测，检测ADRB2 基因，结果为AA。

临床药师建议该患儿停止使用噻托溴铵粉吸入剂，更改治疗方案为布地奈德吸入粉雾剂200 μg，每次 2 吸，每日 2 次;沙美特罗替卡松粉吸入剂18 μg，每日1吸。

这个月电话随访，小晖PEF监测达到110%左右，临床症状明显改善，哮喘未发作。

基因检测对哮喘的必要性

ADRB2基因位于第5号染色体，在正常气道中，ADRB2发挥着多种重要的作用，比如扩张气道、增强纤毛清除功能、保护气道等。

哮喘患儿中 ADRB2的研究比较成熟，其与沙丁胺醇或沙美特罗的治疗应答有直接关系。同 GG 基因型相比，携带 AA 基因型的哮喘患儿对沙丁胺醇或沙美特罗应答较低，使用长效β2受体激动药可增加哮喘恶化的风险。

如果不幸得了哮喘，那么药物绝对是应对哮喘的一大帮手。使用药物可以使严重哮喘的发生率降低，不过，值得注意的是部分哮喘患者的控制仍不理想。给予及时的正规治疗和给予合适的给药剂量，对于哮喘的控制至关重要。

因此，有必要对哮喘患者，尤其是初次诊断哮喘患儿、难治性的哮喘患儿(在门诊随诊患儿中，难治性哮喘病例比较多见)进行基因检测。根据基因检测结果，并结合患儿的用药依从性、家族史、过敏史、《儿童支气管哮喘诊断与防治指南》推荐的给药剂量范围，有针对性给出的治疗方案和给药剂量。

针对哮喘病例的感想

就目前研究看，遗传因素、临床因素等个体差异是导致哮喘控制不佳的主要原因。从药物遗传学和药物基因组学知识库中查询可知，在中国人中，ADRB2 的 A 风险等位基因频率为54.65%，因此，大约有一半中国人对药物存在应答不佳的现象。

基因检测可为个体化抗哮喘治疗方案提供依据，可以使哮喘得到及时的控制，降低加重的风险，同时减少资源的浪费。

同时，基因检测只是临床决策的依据之一。药师在基因检测的基础上，应建立病例档案，定期进行电话回访，综合评估患儿用药依从性、药物疗效及不良反应等临床因素和循证药学证据，与临床医师共同优化抗哮喘治疗方案，以期获得更好的治疗效果，同时减少不良反应的发生，提高哮喘控制率。