新研究：携带BRCA2基因突变的男性患前列腺癌风险增加

提到BRCA这个基因，很多人可能并不陌生。它与女性的乳腺癌、卵巢癌渊源颇深。

以卵巢癌为例，对于大多数女性来说，罹患卵巢癌的平均终身风险约为1%。而对于发生BRCA基因突变的女性来说，风险高达40-60%。

近年来，很多研究将BRCA与男性的前列腺癌联系在一起。近日发表于European Urology的一项研究显示，携带BRCA2基因突变的男性罹患侵袭性前列腺癌的风险是非携带者的2倍。

先来了解一下BRCA1/2基因是什么。

人体中存在着原癌基因和抑癌基因，抑癌基因的作用就是防止一些基因突变为癌基因，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的抑癌基因，在损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的结构发生突变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。BRCA突发类型达数百种之多，与人体很多癌症的发生都有关系。

European Urology的这项研究共纳入3027例患者，包括919例BRCA1突变携带者，902例BRCA2突变携带者，709例BRCA1突变非携带者，以及497例BRCA2突变非携带者。

经过3年筛选，研究人员发现527例患者的PSA>3.0ng/ml，通过活检共诊断出112例前列腺癌患者，具体包括31例BRCA1突变携带者，47例BRCA2突变携带者，19例BRCA1突变非携带者，15例BRCA2突变非携带者。

“这项研究表明，携带BRCA2基因突变的男性患侵袭性前列腺癌的风险增加，定期PSA检测可以在一定程度上改善前列腺癌早期诊断和治疗。”该研究第一作者英国伦敦癌症研究所肿瘤遗传学教授Ros Eeles指出。

前列腺癌是男性最常见的恶性肿瘤之一，是男性健康的一大杀手。据统计，亚洲的男性患前列腺癌的数据呈增长态势，这是当今泌尿外科所不能忽视的一个问题。

我国前列腺癌筛查专家共识指出，前列腺癌高危人群主要包括50岁以上的男性，45岁以上且有前列腺癌家族史的男性，40岁以上且前列腺特异性抗原偏高的男性。

这类人群应尽早开展筛查。检查内容为前列腺特异性抗原(PSA)和游离前列腺特异性抗原(fPSA)，前列腺触诊检查，前列腺超声检查并询问前列腺癌家族史，慢性炎症史等。

其中，PSA筛查尤为重要。当PSA出现异常值，则提示有患前列腺癌的可能性。PSA数值越高，这一风险越大。

针对前列腺癌的治疗，现阶段主要手段包括根治手术、内分泌治疗、放疗和化疗等。

对于早期患者来说，最好是做根治性切除术。若前列腺癌发生转移，可以使用内分泌治疗。内分泌治疗包括“去势”及“抗雄”。

由于抗雄治疗会使男性长胖、乳房发育、全身疲倦、肌肉衰弱，目前临床上去势治疗是晚期前列腺癌的标准治疗方式。

临床上常用的去势治疗药物包括促性腺激素释放激素 (GnRH)激动剂和拮抗剂。

与GnRH激动剂相比，GnRH拮抗剂具备更优的去势药物作用机制，且不会引起“反跳现象”的发生，无需与阻断雄激素作用的药物联用。

值得一提的是，第三代GnRH拮抗剂地加瑞克已于去年在我国获批上市，用于需要雄激素去势治疗的前列腺癌患者。