消化系统肿瘤基因门诊——步入精准治疗的敲门砖

根据《中国癌症研究》2018年第一期的数据显示，在中国老百姓中，消化道肿瘤发病排第一位的胃癌、结直肠癌、食管癌加起来的数据约占据恶性肿瘤的40%。

男性癌症发病率分别是胃癌(13.62%)、结直肠癌(10.13%)、食管癌(8.77%);女性癌症发病率分别是结直肠癌(9.25%)、胃癌(7.25%)、食管癌(4.29%)。

但由于消化系统肿瘤早期症状不明显，恶性程度高，近一半患者首诊即为晚期或由于手术后复发转移进入晚期疾病状态。且传统以化疗为基础的综合治疗效果不够理想，对抗消化系统肿瘤是否有更好的方式呢?

肿瘤治疗进入精准治疗时代

近两年，随着肿瘤分子靶向研究的不断深入，越来越多效果好、副作用小的靶向药物和免疫药物获批，让临床医生和患者有了更多的治疗选择。

比如，胃癌中有一个特殊的分子叫HER2，有10%～15%的幸运患者存在这个突变。如果仅进行对症支持治疗，晚期胃癌的中位生存期只有4～6个月。有研究显示，对于HER2阳性的胃癌，之后采用化疗联合赫赛汀的方案，就可以把生存期延长到16个月。 可以说，通过专业基因门诊解读的基因检测报告，就是那根救命的“蜘蛛丝”。解读若有任何失准，都会适得其反、威胁生命。

一、消化系统肿瘤基因检测的意义

消化系统肿瘤具有很强的异质性，换句话说即使都是胃癌可能也“不一样”，所以治疗方法也不同。

以胃癌为例，目前胃癌诊断明确之后我们首先要进行病理分型。但即使是病理分型一样，肿瘤生物学行为也不同。这就需要我们通过基因检测进行分子分型，从而为免疫治疗及靶向治疗提供可靠的依据。另一方面一些分子指标对预后有一定预测意义，可以作为预后指标。

基因检测的意义主要如下：

1、在部分肿瘤术前新辅助治疗阶段，消化系统肿瘤基因检测可以指导新辅助治疗方案的选择，比如HER2阳性胃癌。

2、在术后监测复发方面，部分肿瘤可以通过基因检测采用ctDNA动态监测辅助术后复发监测。

3、在中晚期患者治疗中，可以依据消化系统肿瘤基因检测分子分型，为精准靶向治疗和免疫治疗提供参考。

4、在中晚期患者治疗过程中，消化系统肿瘤基因检测动态监测可以发现耐药机制。

5、消化系统肿瘤基因检测，还可以发现一些遗传相关肿瘤的蛛丝马迹，从而帮助家系筛查。

二、消化系统肿瘤如何进行更精准的基因检测?

肿瘤基因分析报告动辄检测几百个基因，有些是全外显子测序，而一般基因公司的生物信息专家仅仅是依据报告给出建议显然是不够准确的。

消化系统肿瘤在进行基因检测时，需要全盘考虑选择检测时机、检测标本以及基因检测方法。所以由专业的消化道肿瘤专家和生物信息专家共同来进行检测标本的选择、检测时机的选择和检测方法的选择，才能得到更为精准的结果。