科普 | 肿瘤基因检测

从根本上说，癌症是一种基因疾病，基因由于各种遗传因素或者后天环境刺激发生了突变，有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径，促使细胞无法控制的恶性增殖，最终成为癌细胞团，即癌症。这么看来，癌症的根本与基因有很大的关系。

科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化，因此肿瘤患者可以通过基因检测，发现突变位点，为患者制定更加有效，副作用更小的靶向，免疫治疗方案，以及进行家族癌症风险评估。

那么问题来了，什么是癌症基因检测?肿瘤基因检测的类型和适应人群?对于实体瘤患者，基因检测有什么意义?

什么是癌症基因检测?

人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌细胞中可能发生许多类型的基因改变。主要类型包括：1)基于DNA的改变：碱基替换，插入或缺失，拷贝数变异，重排;2)基于mRNA的改变;3)基于蛋白质的改变。例如，在肺癌中，针对EGFR靶向药的选择是基于DNA水平的敏感性检测，而非蛋白层面的检测。

遗传性肿瘤基因检测：检测胚系突变，推荐有家族史的肿瘤患者或家属进行。比如BRCA1/2基因，携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加。携带BRCA1/2基因突变的男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。

肿瘤临床基因检测：主要包括化疗、靶向及免疫等药物。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/融合情况;以及与免疫治疗相关的生物标志物，比如TMB，PD-L1，MSI等，从而找到对特定患者有效的药物或方案。广义上讲：目前针对实体瘤均可以选择相应的检测项目指导后续治疗，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。

肿瘤基因检测适用人群?

遗传性肿瘤基因检测：检测胚系突变，推荐有家族史的肿瘤患者或家属进行。

肿瘤临床基因检测：推荐病理明确为恶性肿瘤的患者，需要后续制定治疗方案的人群。

对于实体瘤患者，基因检测有什么临床意义?

肿瘤治疗已经进入个体化“精准”治疗的时代。基因检测好比是找到“锁”，然后再配药物这把“钥匙”;药物使用前可以通过基因检测快速科学地预测用药效果以及副作用，避免药物的过度使用。肿瘤药物包括分子靶向药物、以及免疫治疗药物。

明确实体瘤患者分子分型，准确解读各实体瘤靶向药物与基因的关系，预测靶向用药效果，筛查靶向治疗耐药机制，制定个体化治疗方案。

检测免疫治疗相关的生物标志物，TMB，PD-L1，MSI，从而筛选更能从PD-1/L1抗体中获益的人群。

满足跨癌种用药/入组临床试验等需求。

盛景基因生物科技有限公司是专注国际领先水平高通量基因测序技术，针对肿瘤预防、早期筛查、个性化治疗等领域，提供健康管理整体解决方案和个性化服务的基因检测公司。