科普 | 肿瘤基因检测

从根本上说,癌症是一种基因疾病,基因由于各种遗传因素或者后天环境刺激发生了突变,有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径,促使细胞无法控制的恶性增殖,最终成为癌细胞团,即癌症。这么看来,癌症的根本与基因有很大的关系。

科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化,因此肿瘤患者可以通过基因检测,发现突变位点,为患者制定更加有效,副作用更小的靶向,免疫治疗方案,以及进行家族癌症风险评估。

那么问题来了,什么是癌症基因检测?肿瘤基因检测的类型和适应人群?对于实体瘤患者,基因检测有什么意义?

肿瘤基因检测有用吗?科普肿瘤基因检测用途

什么是癌症基因检测?

人的DNA是遗传物质的载体,而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌细胞中可能发生许多类型的基因改变。主要类型包括:1)基于DNA的改变:碱基替换,插入或缺失,拷贝数变异,重排;2)基于mRNA的改变;3)基于蛋白质的改变。例如,在肺癌中,针对EGFR靶向药的选择是基于DNA水平的敏感性检测,而非蛋白层面的检测。

遗传性肿瘤基因检测:检测胚系突变,推荐有家族史的肿瘤患者或家属进行。比如BRCA1/2基因,携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加,其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加。携带BRCA1/2基因突变的男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。

肿瘤临床基因检测:主要包括化疗、靶向及免疫等药物。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/融合情况;以及与免疫治疗相关的生物标志物,比如TMB,PD-L1,MSI等,从而找到对特定患者有效的药物或方案。广义上讲:目前针对实体瘤均可以选择相应的检测项目指导后续治疗,如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。

肿瘤基因检测适用人群?

遗传性肿瘤基因检测:检测胚系突变,推荐有家族史的肿瘤患者或家属进行。

肿瘤临床基因检测:推荐病理明确为恶性肿瘤的患者,需要后续制定治疗方案的人群。

对于实体瘤患者,基因检测有什么临床意义?

肿瘤治疗已经进入个体化“精准”治疗的时代。基因检测好比是找到“锁”,然后再配药物这把“钥匙”;药物使用前可以通过基因检测快速科学地预测用药效果以及副作用,避免药物的过度使用。肿瘤药物包括分子靶向药物、以及免疫治疗药物。

明确实体瘤患者分子分型,准确解读各实体瘤靶向药物与基因的关系,预测靶向用药效果,筛查靶向治疗耐药机制,制定个体化治疗方案。

检测免疫治疗相关的生物标志物,TMB,PD-L1,MSI,从而筛选更能从PD-1/L1抗体中获益的人群。

满足跨癌种用药/入组临床试验等需求。

肿瘤基因检测有用吗?科普肿瘤基因检测用途

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