癌症是一种基因病,哪些人需要做「肿瘤基因检测」?

谁需要做肿瘤基因检测?

基因承载人体的全部遗传信息,其化学本质是DNA。当一些基因出现了异常,就会影响人体的各种生理活动,严重时会导致疾病。

癌症也是一种基因病,绝大多数肿瘤是环境与遗传因素(基因)相互作用所致,遗传性肿瘤(生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤)大约占到全部肿瘤病例的5%~10%。

先天性的致病基因具有家族聚集性,有害突变基因遗传给后代的概率为50%,且后代患癌风险极大提高。如果对正常组织进行基因检测,能帮助发现生下来就携带的缺陷基因,预测患肿瘤几率。

检测的适用人群

肿瘤患者;

有肿瘤家族史,如家族中有多个肿瘤患者的,尤其是有男性乳腺癌患者、同时患多个原发性肿瘤的患者、患病在50岁以前的;

患某些慢性病如胰腺炎、乳腺增生等。

这类人群通过基因突变检测,能了解自己的基因信息,可进行家属遗传风险评估,后续进行相关的遗传管理。

应对措施

携带基因突变者若在适当时机采取恰当的干预手段,可大大降低患癌风险。

比如携带APC突变的家族性腺瘤性息肉病,尽早进行肠镜筛查,一经发现尽早手术,可明显降低患癌风险。

要提醒的是,虽然基因检测阳性意味着肿瘤易感性提升,但并不是百分之百会得癌症,而阴性结果也不意味着肯定不得癌。从正常细胞到形成肿瘤细胞,通常需要十几年甚至更长的时间,发生也与环境、生活习惯等有关。