【医学科普】聊聊肿瘤基因检测那些事儿

肿瘤基因检测_科普肿瘤基因检测对癌症患者的好处

01、肿瘤的发病率越来越高,肿瘤是怎样发生的?

肿瘤实际是一种基因病,它的发生源于我们身体细胞里基因的改变。有些基因损伤后发生变异,随着个体年龄增长和环境改变,如果变异无法修复就会不断积累,这些积累的基因突变会造成细胞异常、无序生长,并最终形成侵入健康组织和器官的肿瘤。基因损伤是随机发生的,并且会不断改变,这就决定了肿瘤的复杂性:同一个癌肿中,不同患者的肿瘤不一样;同一个患者身上,不同部位的肿瘤不一样;即使是同一个肿瘤组织,不同肿瘤细胞也不一样。

针对肿瘤的传统治疗方式是外科手术加综合治疗。近年来,靶向治疗和免疫治疗成为肿瘤研究的热点,通过基因检测可发现驱动肿瘤生长的基因变异,这些信息可以帮助医生根据每个患者独特的肿瘤基因变异,了解对应的治疗方案。同时,肿瘤在治疗过程中,其基因变异是不断变化的,因此,肿瘤治疗需要持续监测,以明确肿瘤的变化规律,及时调整治疗方案。

02、什么癌肿的患者需要做基因检测?

现在的基因检测产品分成两类,一类是针对特定的癌肿设计的,检测的基因数目较少;另一类是针对泛癌肿(即任何癌肿)设计的,检测的基因数目多。这两类检测都是为帮助患者寻找合适的靶向药物,检测的基因越多、覆盖范围越广,能找到靶向药物的概率就越大。

03、最好在什么时候进行基因检测?

优先推荐的有两个时期∶第一是晚期实体瘤患者初治时,因为晚期实体瘤一线治疗最好的方案是靶向治疗,这个时期,患者身体状况也较好,使用效果更好、副作用低的靶向治疗,不但能延长患者生存期,而且能提高患者生活质量;第二是患者发生耐药时,因为肿瘤是不断进展的,发生耐药代表当前的治疗方案已经不再有效,需要更换治疗方案,靶向治疗仍是优选方案,无论之前是否使用过靶向药物,通过持续的基因检测,可能会找到新的、合适的靶向药物。

肿瘤基因检测_科普肿瘤基因检测对癌症患者的好处

04、PCR基因检测和NGS多基因检测有什么差别?

PCR单基因检测仅用于寻找单个或少数肿瘤相关基因变异,可找到适合靶向药物的可能性较低;NGS多基因检测可全面分析与肿瘤相关的基因变异,一次性可以对应的靶向药物较多。以肺腺癌检测为例, PCR单基因检测最多可涵盖肺癌相关几种靶向药物;全面的NGS基因检测(高通量测序)不但包含肺癌相关的所有靶向药物, 而且还包含其他癌肿中的所有靶向药物(上百种),大大增加靶向药物的用药机会。

05、报告结果中没有适用的肿瘤靶向药物,怎么办?

没有适用的靶向药物,代表患者可能不适合使用靶向治疗,如果选用不合适的靶向药物,一方面对于肿瘤治疗没有效果,反而会耽误了治疗时机。另外,也是提示可能更适合患者的是免疫治疗或者化疗, 因此应根据医生的建议,使用其他方案例如化疗药物方案。肿瘤的治疗非常的复杂, 肿瘤本身也是经常发生各种变化,因此在治疗前或者治疗过程中,都建议进行肿瘤基因检测,这样会及时发现最适合患者使用的药物,获得更大的疗效和生存改善。

肿瘤基因检测_科普肿瘤基因检测对癌症患者的好处

敲黑板,划重点

1)恶性肿瘤实际上是一种基因病;

2)所有癌肿的患者都可以做基因检测,尤其是肺癌和结直肠癌患者;

3)晚期实体瘤患者初治时,以及患者发生耐药时,比较适合进行基因检测;

4)NGS多基因检测可全面分析与肿瘤相关的基因变异,相较PCR单基因检测,可以大大增加靶向药物的用药机会;

5)基因检测报告提示没有适用的靶向药物,代表可能不适合使用靶向治疗,但提示可能更适合免疫治疗或者化疗。