遗传性肿瘤基因检测知多少?盛景基因全面科普肿瘤知识点

肿瘤是一种基因病,是基因和环境相互作用引起的复杂性疾病,研究显示,5%-10% 的肿瘤是由于基因遗传所致,大约有5%的乳腺癌患者和10%的卵巢癌患者呈现家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征。由于上一代致病基因突变遗传给后代的概率为50%,与正常人群相比,后代携带者罹患肿瘤风险将显著增加。所以对特定的高危人群和个体进行遗传性肿瘤基因检测,提前诊断并对携带者进行有效的防治和干预十分必要的。

遗传性肿瘤基因检测知多少?盛景基因全面科普肿瘤知识点

及早预知,防治结合

研究表明,40%的癌症是可以预防的,33%的癌症如能早期发现是可以治愈的。以乳腺癌为例,0期和1期乳腺癌患者的5年相对生存率达95%以上。早发现、早诊断、早治疗是癌症防控的关键。

“Knowledge is power”是安吉丽娜·朱莉在2015年切除卵巢后,写在卵巢手术日记的最后一句话。朱莉的母亲、祖母和姑妈都是因为癌症而去世,有家族史的朱莉重视身体检查是正确的做法。因为BRCA1基因检测结果显示,她患上乳腺癌的风险值高达87%,患上卵巢癌的风险也有50%。为了健康,安吉丽娜·朱莉在几年内陆续切除了乳腺和卵巢,大大降低患癌风险,这也是遗传性肿瘤第一次引起大众的广泛关注。事实上,因为癌症可能发生在我们每个人身上,我们都需要对它有所了解,有所防备。

患乳腺癌普遍吗?

近年来,乳腺癌、卵巢癌等女性常见肿瘤的发病率逐年上升,已成为威胁女性健康的头号“红颜杀手”。据2019年全国癌症报告统计,乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤第1位,每年新发病例约30.4万;死亡率居女性恶性肿瘤第5位,每年死于乳腺癌的女性高达6.6万 。

从世界范围来看,乳腺癌在全球和中国都是女性中发病第一位的恶性肿瘤,在男性当中则相对罕见。资料显示,男女发病比例约为1:100。中国女性发病特征是高发年龄为45~55岁,诊断时平均年龄比欧美国家更小。中国女性一生中不同年龄段患病风险不同,20岁前发病风险极低,随后逐渐上升,50岁左右达到高峰,再逐年下降。中国人群中乳腺癌患病率为1.6/1000人。对一名女性来说,一生中患乳腺癌的累积风险高达3.84%,死亡风险约1.0%,平均而言,女性一生患乳腺癌的风险接近4%。

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2019年全国癌症报告乳腺癌多基因检测联检势在必行

基因检测是检测癌症风险的重要方式,多基因检测是乳腺癌个体化治疗和精准治疗的重要构成部分。准确的多基因检测有助于在临床和病理以外提供预测生存的有效信息从而帮助进行治疗决策,这种信息可能与临床病理有一定的一致性,但也可能出现不一致的情况。基于多基因检测结果的辅助治疗依然是一种临床决策。

乳腺癌是发生在乳腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌也是已知的恶性肿瘤中,遗传因素研究较多的癌种,遗传性乳腺癌约占全部乳腺癌的 5%~10%。随着二代测序(NGS)的发展,基因检测技术不仅可为早期乳腺癌患者的“精准”诊疗带来福音,也为进展期(远处转移或复发)的患者带来希望。相关基因除了“大名鼎鼎”的 BRCA1、BRCA2 基因,还有 Tp53、PTEN 等基因。

最新NCCN指南推荐检测基因汇总如下:

遗传性肿瘤基因检测知多少?盛景基因全面科普肿瘤知识点

盛景基因,推出符合中国人群遗传特性,精准权威的肿瘤基因突变检测”系列产品,为受检者准确提供BRCA1/2等相关遗传性肿瘤基因突变信息。