靶向用药基因检测如何破解癌症治疗的难题?

闻癌色变!“癌症”这个词往往带来的是悲伤和恐惧,追根究底还是因为癌症目前仍然是世界性的医学难题。每年,全世界约有1410万人患癌,死亡820万人。我国每年新发癌症病例约337万人,死亡约211万人,死亡人数约占全球癌症死亡人数的四分之一。

靶向用药是什么意思?靶向用药基因检测破解癌症治疗难题

“百人一药、千人一烧、万人一刀”这十二字背后是无数癌症患者的痛苦与无奈,为什么在医学发达的今天,我们仍然没有很好的办法治愈癌症?癌症的本质到底是什么?我们有更好方法预防和治疗癌症吗?【阅读原文】可咨询靶向用药基因检测问题

癌症的本质是多基因遗传病

现代医学证明,癌症的发生是由基因突变引起的。癌症是环境因素和遗传因素长期作用下的结果,致癌因素进入体内后,每个人对此的反应是不一样的。很多肿瘤细胞都伴随着特征性的基因变异。当肿瘤细胞达到一定的数量,就会形成癌症。

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随着肿瘤发展,癌症细胞仍然在不断地进行分裂和增殖积累突变,有高度的异质性,其基因组具有不稳定性。近年来我们意识到癌症的分类按照简单的组织部位是不够的,药物的单一治疗效果也不理想(有效率仅有20%)。比起传统的病理报告,基因组测序信息能提供更加精准有效的分型诊断。

如何破解癌症难题?

从基因着手探索癌症靶向治疗是目前医学研究的一大趋势。目前,国际上以肿瘤为主要对象,覆盖从早期筛查、辅助诊断、伴随诊断、精准治疗全流程的精准医疗产业在逐步形成。精准医疗也成为中国健康战略布局的重要组成部分。2016年科技部曾召开国家精准医疗战略专家会议,提出中国精准医疗计划,要求在2030年前我国将在精准医疗领域投入600亿元。

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既然肿瘤是种基因病,那么就必须从基因层面找到病因,每种癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记物以及不同的变异类型。目前。精准医疗已经发展到能识别、发现多种疾病的致病基因,而且针对特定癌症基因的有效药物也相继研发和问世。通过对症下药,精准打击肿瘤,进而总结为“同癌异治”、“异癌同治”的治疗理念。

癌症精准治疗的现状和未来

目前,应对癌症的治疗方法主要有手术治疗、化学药物治疗、放射治疗、中医药的治疗、靶向治疗、免疫治疗以及一些局部治疗。长期以来,手术治疗仍然是治愈癌症最主要的方法。但随着近年来的医学水平逐步提升,以靶向治疗为代表的精准治疗手段被也被得到更多的运用。

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癌症精准医疗需要基因检测和大数据分析来进行治疗用药指导。首先通过基因检测获得患者基因变异的信息,如通过高通量测序方法(Next-Generation Sequencing,NGS)获得肿瘤DNA的突变、基因拷贝数变异、基因移位和融合基因等海量基因变异信息,这个环节的关键是检测技术的精确性及所检测标本所反映信息的全面性。

现象 1:A 先生和 B 先生都患有肺癌,给 A 先生和 B 先生均使用吉非替尼后,A 先生病情得到了极大的缓解,而 B先生不但没有缓解,反而病情进展。

肿瘤药物的反应千差万别,其本质上是由于导致肿瘤的驱动基因突变是不同的,针对不同的基因突变应区别用药,即使是相同的肿瘤类型,也需要根据基因检测结果使用不同的靶向药物进行治疗。

同种肿瘤的患者对于同种抗肿瘤药物的反应千差万别,其本质上是由于导致肿瘤的驱动基因突变是不同的,针对不同的基因突变应区别用药,即使是相同的肿瘤类型,也需要根据基因检测结果使用不同的靶向药物进行治疗。

现象 2:A 先生患有肺癌,C 先生患有结直肠癌,给 A 先生和 C 先生均使用吉非替尼后,病情均得到了极大的缓解。

不同类型的肿瘤患者对于相同的抗肿瘤药物反应却相同,又是怎么一回事?其本质上是由于导致不同肿瘤的驱动基因突变却是相同的,只是发生在了不同的部位。针对相同的基因突变采用同种治疗方案,即使是不同的肿瘤类型,也有可能产生同样的治疗效果。

专家表示,随着精准医学的发展和普及,使用精准医学手段找到用药敏感患者,可以避免其他不敏感的患者使用后产生副作用,并为其找到敏感有效的药物,则可以实现用少量费用获得理想治疗效果。而未来随着有价值精准治疗手段不断开发应用,在获得理想疗效的同时,治疗费用也会相对下降。

近年来,精准医疗的必要性与迫切性已经得到了医疗界和各国政府的广泛重视。临床试验数据整合和标准化将为精准治疗的下一步发展奠定基础。随着各项配套技术的日趋成熟与完善,精准治疗将在癌症治疗中发挥越来越重要的作用。可以预见,精准医疗作为未来肿瘤治疗的趋势,这扇“生命之窗”终将开启,也许就在不远的未来。