精准诊断是实现肿瘤精准治疗的基础

较高早期癌症治愈率激发早期诊断需求,而传统诊断局限性催生多种新型早筛方式。以癌症死亡率最低的日本为例,80%癌症发现于早初期,80%的人可以得到治愈,在中国恰恰相反,80%以上的癌症确诊发现为中晚期,其中80%的病人无法治愈。

相对于影像学、病理学诊断等常规诊断方法,肿瘤早期筛查,包括肿瘤标志物检测、液体活检、基因测序等,这些方法在技术成熟度和样本积累量上距离真正大面积应用还有一段时间,但是随着技术发展和积累,新型诊断技术将逐渐替代原有技术成为肿瘤早筛的首选,肿瘤筛查成为健康人群体检常规项目指日可待。

越早期的筛查,市场空间越大,仅就诊断这部分,结合不同技术特点,未来肿瘤的筛查理论上可按照基因检测(风险评估)>肿瘤标志物检测(简单筛查)>液体活检(进一步筛查)>影像学(直观检测)>病理学诊断(确诊)的顺序进行。

 基因检测:整个精准医疗的基石

基因测序是整个精准医疗的基石,也是精准医疗中发展得相对比较成熟的行业,一直受到广泛的关注。基因测序技术对于肿瘤个体化治疗主要有两方面应用:一是检测患者携带的肿瘤基因,二是检测肿瘤靶向药的靶点。

肿瘤基因检测就是利用基因测序技术,检测出肿瘤患者的致病基因,寻找患者适用的肿瘤靶向治疗药物或者其他适宜的治疗手段,实现肿瘤个体化治疗。或者是检测普通受检者是否携带有肿瘤易感基因,以做好预防肿瘤发生的措施,像美国好莱坞著名影星安吉丽娜-朱莉就是通过基因测序检测出家族具有易患乳腺癌的基因,便听从医生建议将乳腺切除。我国人口数量众多,40岁以上肿瘤易发人群数量超过5亿,肿瘤基因检测费用约在1万元/人次,按照1%的渗透率计算,该市场预计可达500亿。

在近年来,肿瘤治疗领域进展最快的是分子靶向治疗。分子靶向治疗就是有针对性的瞄准一个靶位来设计相应的药物进行治疗,这样就可以实现针对肿瘤细胞与正常细胞之间的差异,只攻击肿瘤细胞,对正常细胞影响非常小。但是靶向药物治疗费用昂贵,并且只对拥有特定基因靶点的携带者有效,因此在使用药物之前进行药物靶向位点的基因检测,可提高用药效率,达到最佳疗效并减少不必要的治疗费用。目前在我国发病率较高的肺癌、乳腺癌、直肠癌等恶性肿瘤都已经被发现了靶向性治疗位点,并有多种靶向性药物取得了较好的临床治疗效果,对于这些肿瘤的药物靶向位点基因检测具有非常高的临床价值。