肿瘤基因检测真的能“算命”?这几类人确实需要检测

肿瘤基因检测是什么?

肿瘤有良性肿瘤和恶性肿瘤之分,其中恶性肿瘤就是我们常说的癌症。

肿瘤归根结底是一种基因病(先天+后天),由于肿瘤细胞中累积了许多有害的基因改变,如基因的位点改变、缺失、重复等,导致了细胞生长和增殖的失控,最终导致了肿瘤的发生。

肿瘤基因检测,就是利用各种方法,去寻找这些有害的基因突变。

找出突变的基因能做什么呢?

它可以协助医生进行疾病诊断、治疗药物选择、辅助疾病复发监测、耐药及生存期评估,可以说是肿瘤精准治疗的“神器”。

为什么要做肿瘤基因检测?

1、指导肿瘤靶向药物的使用

国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2018年版)》明确指出:抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或肿瘤基因检测后方可使用。

靶向药物,顾名思义就是能够“精准打击”发生特定基因突变的位点,杀死肿瘤细胞的同时,又不会杀伤周围的正常组织细胞。

它有一点不好,就是会出现耐药现象。

这时候,就需要用到基因检测了。分析一下相关基因的突变状态,了解一下敏感突变和耐药突变,能够帮助医生为患者“量身定制”最优的靶向用药治疗方案。

2、预测免疫治疗效果

免疫治疗,是目前肿瘤治疗领域明星疗法,在多个复发或难治性的恶性肿瘤中都展现了十分强劲的治疗效果。

据2019美国癌症研究协会(AACR)年会报道,第一批使用免疫检查点抑制剂——Opdivo (Nivolumab)的晚期非小细胞肺癌患者,相比传统疗法5年生存率提高了近5倍!

然而,PD-1抑制剂价格高昂,针对大部分实体瘤,其有效率约为20%,也就是说,虽然它很厉害,但不是对所有肿瘤都有效的。这么贵的药如果盲目用下去,万一是无效的,那就过于浪费了。

这时候,就需要事先进行肿瘤基因检测,确定自己是否适用PD-1抑制剂,以免造成不必要的损失。

3、看看肿瘤是否有遗传风险

我们都知道,肿瘤患者的部分突变是会遗传的。

因此,肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变,分析自己的肿瘤是否与遗传相关,从而知道家属是不是也有遗传的风险。

如果有,可以让家人尽早采取针对性预防措施。

4、评估肿瘤患者预后及复发风险

基因状态,也是影响肿瘤预后的重要因素。

例如:HER2基因扩增的乳腺癌患者,预后比HER2基因无扩增者要差。

进行基因检测,可实现对肿瘤治疗效果的动态监测,更准确地估计患者的生存时间及复发风险。

5、提示临床入组,最大化治疗希望

目前已获批准的靶向药物只占少数,还有更多在研药物处于临床试验阶段。利用基因检测技术,分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物的相关基因,提供潜在的用药可能性,能够为肿瘤患者治疗带去最大化的希望。

从这些作用可以看出其实对于很多普通人来说为了预防癌症而进行肿瘤基因检测是没有必要的但对于以下这些人群肿瘤基因检测或许是能“救命”的

哪些人需要做肿瘤基因检测?

手术前考虑靶向和免疫新辅助治疗的患者

手术后,微小残留病灶监测

无法手术,考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者

治疗后复发监测

治疗耐药后,需要换药继续靶向或免疫治疗的患者