基因检测的意义?从婴儿到年老都与你密切相关!

对年轻夫妇,妻子怀孕进行遗传病筛查的时候,丈夫王先生听说唐氏筛检测的范围太小,检测率又低,于是让妻子做了产前无创DNA基因检测。

宝宝出生后,王先生在从电视媒体看到许多因为用药不当,从而导致儿童药毒性耳聋等一系列问题的新闻报导,从而意识到儿童用药的重要性。于是给宝宝做了儿童安全用药检测,明确宝宝有不同类型药物代谢强弱,对哪些药有不良反应,应该如何用哪一类型药物。检测结果显示:宝宝对于卡那霉素、阿木卡星敏感,尽量避免食用。药物明确后,宝宝如果生病吃药,可以吃什么药,不能吃什么药,吃药的剂量,年轻夫妻都了若指掌。

随着宝宝慢慢的长大,成长阶段一直都很健康快乐, 可是最近年轻夫妻开始犯愁了,因为从宝宝五岁时开始他就有许多爱好如爱画画,爱跳舞,喜欢架子鼓。因为宝宝的爱好广泛,王先生和妻子不知道应该培养哪一个,很纠结。同时也因为他们都是普通的上班族早九晚六的,因此平日里没有很多时间培养孩子,更没有那么多钱培养宝宝的每一个爱好,但是宝宝感兴趣的才艺又很多,该送宝宝去学哪一个呢?夫妻俩决定给宝宝做一个多元智能基因分析检测,主要检测八大智能发现孩子的天分,检测结果显示宝宝艺术基因中的舞蹈天赋比较高,所以准备着重培养宝宝的舞蹈爱好。

宝宝小王十四岁的时候,他的爷爷因为结肠癌病倒了。结肠癌的临床治疗主要途径之一是抗VEGF抗体、抗EGFR抗体联合化疗结合靶向药物。这种疗法能够明显延长转移性结直肠癌患者的生存期。然而晚期结直肠癌EGFR治疗仅对KRAS野生型患者(没有发生突变的正常状态)能够起到疗效。也就是说,小王的爷爷要先进行KRAS癌症靶向用药基因检测,确定其是否属于野生型,在进行用药。这样可以鉴别对药物无应答的晚期结直肠癌患者,从而减少过度治疗所导致的治疗费用的增加和不必要的毒副作用。

小王的爷爷生病的事对全家打击不小,王先生一家人意识到癌症、慢性病这些其实离自己不远。加上小王的外婆患了糖尿病,外公有高血压。于是这一家决定做慢性病基因检测,毕竟这些慢性病并不是全部都与遗传相关,与生活习惯、饮食、环境有很大关系。如果是高危风险,及时调整自身的生活习惯,也能降低患病几率。检测结果王先生患肺癌几率较高,而妻子患糖尿病几率较高。于是两夫妻调整了生活作息习惯,不再熬夜,并且减少了高盐高油高GI的食物摄入,并且每周锻炼3-4次,防治疾病的发生。

王先生一家好在年纪都不大,能够及时发现自身健康的问题在哪里,并作出调整,无疑是很幸运的。而这份幸运也离不开这对夫妻对基因检测的了解与信任,因为了解所以知道在什么时期做哪一种检测。因为信任,所以认定检测结果从而给出自己的改变方式。

小王渐渐长大,后来毕业开始工作了,有时候工作需要应酬喝酒。喝酒的时候总是会脸红,小王的直觉告诉他,他酒精不耐受了。但是有时候不得不喝酒,于是做了酒精代谢能力检测。通过检测,知道了自己的酒量,一次只能喝半杯,绝不过量。

再后来小王也结婚了,他的老婆也怀孕了。王先生一家人十分欣喜,把老夫妻俩这么些年因为基因检测受到的益处告诉了儿媳,于是儿媳去做了产前无创DNA基因检测。

以上就是基因检测对一家人的作用。基因检测不仅是预防和治疗疾病,更多的是让一家人健康地生活,避免许多不必要的健康损失,拥有最适合自身的生活方式,免去疾病的后顾之忧。现在你明白基因检测的作用了吗?

如果已经患了肿瘤,基因检测又给我们带来什么呢?

靶向治疗是目前肿瘤治疗的比较大的进展,在靶向治疗之前需要做基因检测以明确有没有相应的靶点,可以使用靶向药物。特别是在肺癌、乳腺癌、结直肠癌以及被列入各种相应的指南当中。以肺癌为例在使用靶向药物之前,需要明确到有没有EGFR基因突变或者ALK基因突变及R0S1等等。如果有EGFR基因突变可以使用靶向药物,如埃克替尼或者奥西替尼,有ALK基因突变可以使用克唑替尼、阿来替尼、色瑞替尼等靶向药物。总之靶向药物如果有基因突变,疗效比化疗药物明显良好,而且副反应很轻。更重要的是大部分靶向有口服的剂型,方便病人在家使用,提高患者的依从性也提高了疗效。

目前越来越多的医学专家认为,对许多肿瘤患者,最佳的治疗是参加临床试验,也鼓励患者参加临床试验。目前临床研究都是在3甲医院进行并免费提供药物和相关检查,接受新药物治疗的患者有望从临床试验中获得治愈、延长生存或减轻痛苦等额外的效果,而这些有可能是采用常规治疗无法取得或效果较低的。