我们为什么要做遗传病基因检测?

多少孩子因为从小患上遗传病而最后离去,父母含辛茹苦的将孩子养大,最终却面临着白发人送黑发人的情况,如果能够提前进行遗传病基因检测,是不是就不会酿成无数家庭的悲剧呢?

什么是遗传病?为何做遗传病检测?

遗传病是指由上一代传递下来的基因信息发生改变引起的疾病,是由受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成。可分为单基因病、多基因病和染色体遗传病,其中单基因病是遗传病中很重要的一个类型。目前已知的很多遗传病都属于单基因病,如血友症、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症等。

有的遗传病在出生时就表现出来,也有的出生时表现正常,而在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。

遗传病发生时间不同、发生的强度不同、进行干预和治疗的方式也千差万别。但是,随着基因检测技术的不断成熟,对遗传病干预和治疗的准确度和效果都会大幅度的提高。而目前,正是这一技术快速发展的时代。具有遗传病的家族和患者,谁先采用基因检测技术和基因治疗技术,谁就最有可能赢得这一技术体系所带来的惊人效果。因为很多疾病都是由基因序列的变化引起的,而且不同的人会有不同的原因,基因检测可以为患者找到原因,同时通过医疗研究渠道为患者找到基因病的治疗性药物,从而为绝望的遗传病患者以及家庭生的希望。

通过检测,能够准确找到导致患者患病的基因缺陷,帮助医生进行准确诊断,优化治疗方案。通过以检测结果为基础的遗传咨询,可以告知患者是否存在遗传风险,通过产前诊断避免生育遗传病患儿,降低出生缺陷率。使过去不可知、不可治、无法防的疾病,变成可知,部分可治、完全可防的疾病。为推动中国临床医学的发展,为提高临床医生的诊疗水平,为改善患者的诊疗效果做出了积极的贡献

检查遗传病不是为了检查而检查,而是为了防止遗传而检查的。并不是说你有遗传病就不能有孩子了,如果检查出来了你有遗传病还可以通过一些方法,不让疾病遗传下去。如果你们在打算要孩子了,那就要做好检查,避免疾病的遗传。

比如在受孕时挑选健康的精子,通过体外受精的方式怀上孩子。不要等到孩子已经出生并且已经有了遗传病才来后悔震惊,要在怀孕之前或者是怀孕的时候检查好,避免给自己的和孩子带来不必要的伤害。据现在的科技水平,很多高危遗传病的家庭也是可以拥有一个健康的宝宝的。进行遗传病检查,是对即将出生的孩子和自己的付责任的表现。

经典案例

案例一:

2018年11月份,一位韩姓女士打电话咨询与小脑共济失调有关的信息。韩女士虽然年纪轻轻,但是自己创业,是当地一家小有名气的老板,她与她的男朋友已经交往了三年,现在正在准备领证结婚,但是男方的父母在得知韩女士的母亲和弟弟都患有小脑共济失调之后,说什么也不肯同意这门婚事,他们认为虽然韩女士现在身体健康,但是在将来说不定也会步上她母亲和弟弟的后尘,他们说什么也不会让一个“带病的”人和他们的儿子结婚。而且不仅是韩女士男朋友的家人,就连韩女士自己也忧心忡忡,她通过上网了解到小脑共济失调是会遗传的,这让她意识到不仅仅是自己,等将来如果她有了宝宝,宝宝也有可能会受到影响。于是她找到当地医院的该领域的专家,经多方咨询,有医生建议她进行基因检测,但该项检测当地医院却无法进行。后来一次偶然的机会,韩女士通过朋友了解到基因检测,并且有关于小脑共济失调基因检测的先例,于是立刻打电话过来咨询。

工作人员分析韩女士和她家人的病况之后,建议韩女士和她的母亲、弟弟同时做共济失调相关的基因检测,结果显示,她的母亲和弟弟的SCA2基因的CAG重复数均超出正常范围,而韩女士很幸运,没有遗传到母亲的变异基因,排除了其将来因遗传因素患与母亲和弟弟相同疾病的可能性。检测结果一出来,横在两家人心口的大石头终于落了地,韩女士可以像正常人一样安心地结婚生子,组建一个属于自己的健康、幸福的小家庭。

案例二:没有症状不等于没有携带致病基因

2017年4月,一对夫妇来到采样中心,咨询有关遗传性耳聋的检测事宜。经过了解,这对夫妇各自身体都正常,并未患有任何与耳聋相关的疾病。夫妻二人于2009年生下了小夏,小夏的出生也曾给他们家带来无穷的欢笑与喜悦,但是生活却和这个家庭开了一个天大的玩笑,随着小夏一天天成长,问题越来越严重,与同龄的小孩比起来,小夏显得特别笨,别的小朋友都开始上幼儿园的时候,小夏还不会说话。小夏的父母带着小夏四处求医,一度成为各大医院的常客;起初,小夏被诊断为大脑发育不全,可是却没有人知道其实小夏一直生活在无声的世界中,在各种治疗都无效的情况下,小夏的父母甚至找算命先生给他算命。直到他们经人介绍做基因检测,小夏被诊断为“先天性耳聋”,这样的结果犹如晴天霹雳,当头一棒,以前的治疗完全是不符合小夏的真实病情的,甚至是是南辕北辙式的,让小夏小小年龄却受到那么多药物与激素的侵害,同时也因为误诊,小夏的智力受到了一定的影响。

夫妻二人无论如何也想不通,为什么明明健康的两人却会生下有疾病的孩子,通过基因检测他们才知道,先天性耳聋很有可能是由基因变异造成的,对于隐性遗传的疾病来说,即使是健康的夫妻俩,如果携带有致病的变异,那么很有可能生育不健康的孩子。因此小夏一家极有可能就是这样的情况。在医生的推荐下,他们来到了采样中心,检测结果出来我们发现小夏的父母携带有相同的变异,小夏很不幸的同时遗传到了两个缺陷基因,从而患有先天性耳聋。而此时患儿的母亲已经怀孕将近三个月,为了保证这次能够生下健康的孩子,她在怀孕四个月的时候,再次来到检验所,对腹中胎儿进行DNA检测,万幸的是,这次的宝宝没有携带任何变异基因,遗传的都是父母正常的那条染色体,说明这是一个健康的宝宝。得知这个结果之后,夫妻两人的脸上终于露出了久违的笑容,这个迎接孩子出生的笑容对于他们夫妻二人来说来的是那么的艰难和不易。