乳腺癌关于基因检测的那些事,你都了解吗?

大家都知道,做基因检测最重要的作用是指导用药,然而,有很多患者对于是否要做基因检测这个问题一直犹豫不决,于是互助君今天就想和大家唠唠嗑,谈一下基因检测。

盲试?

不做基因检测吃靶向药的情况,就叫做盲试(盲吃)。一般来说,在检测突变类型单一,靶向药也没有什么选择余地的时候,是可以选择盲试的。

盲试的好处很明显,就是节省了基因检测需要花费的时间和精力,也躲过了基因检测可能存在一些误差和局限。

但盲试的坏处也很明显,一来,无法预测患者服用靶向药后的疗效。二来,如果患者存在某些遗传性突变,不做基因检测就无法提醒可能存在相同突变的患者家属做出对疾病的预防。

三来,某些血液基因突变的动态监测可以提前发现疾病复发,预警耐药,如果患者在对肿瘤标志物不敏感的同时选择了盲试,那也许就会错过这种提示疾病情况的方法。

盲试的好处和坏处都很明显,所以觅友们可以根据自身的情况,最好和医生一起,评估盲试和基因检测两种方法哪种更适合自己。

如果选择了做基因检测?

如果选择做基因检测,那么建议早一点做。

首先,越早做基因检测,就能越早的对患者的治疗过程有个完整的规划。其次,基因检测需要花费一定的时间,早一些做可以防止等待基因检测结果的过程中出现疾病进展。

另外,不同基因检测的重要程度也不同。对于乳腺癌来说,基因检测的重要性排序(来源于经验,无严格证据):BRCA1/2检测 >> 免疫治疗相关检测(PD-L1、MSI、TMB)> 其他相关基因检测。

有需要的患者可以一次性做完所有的基因检测,其他患者可以与医生一起评估哪些是需要做的基因检测。

1、BRCA1/2和HRD

BRCA1/2(乳腺癌易感基因)和HRD(同源重组修复缺陷)是靶向药PARP抑制剂的相关基因,可以预测患者使用该靶向药后的疗效,存在BRCA1/2突变的效果最好,HRD次之。

BRCA1/2是HRR(指DNA同源重组修复,存在缺陷即为HRD)中的关键蛋白,如果某个患者BRCA1/2基因存在突变,那么这个患者一定存在HRD。

但如果这个患者BRCA1/2基因不存在突变,那么就需要对其他HRR相关的一系列基因进行检测,检测后再进行评分。

2、PD-L1、MSI

PD-L1表达水平、MSI(微卫星不稳定性)都是PD-1单抗的相关基因,同样可预测患者使用PD-1单抗后的疗效。

PD-L1表达水平大多是通过免疫组化来检测,但是在没有组织样本的时候,也可以通过血液检测来筛查,但准确率不定。若检测结果显示PD-L1≥50%则为高表达,1%

MSI也可以通过免疫组化来检测,有四个主导蛋白,分别叫MLH1、MSH2、MSH6 及 PMS2(有兴趣的话可以从免疫组化的结果中找找这四个蛋白),这四个蛋白只要缺失一个,就是 MSI-H (微卫星高度不稳定),而MSI-H就是PD1用药的证据。

3、其他相关基因检测

其他相关基因检测包括一些“广谱”抗癌靶向药和其他癌种靶向药的相关基因。

检测其他癌种可用靶向药的相关基因,则有点像是在海里捞一个可能存在的针——你不知道这个“针”在不在,也不知道捞到之后“针”能不能用。

但是在没有其他选择的时候,靠这样的检测去寻找其他癌种的有效药物也勉强可以算是一条路。

实际上,基因检测对于肿瘤患者而言是一项极为有价值的项目。因此觅友们要认真考虑,慎重做出决定。如果选择做基因检测,一定要选择合规性、科学性、性价比高的检测机构比如盛景基因