【深度】从河南到潮汕：食管癌高发与易感基因密切相关
太行山区、川北、苏北、闽北、粤东，看似无明显关联的几处地方，在医学上却有个共同点：食管癌高发！
食管癌(esophageal carcinoma，EC)是世界上十大高发性恶性肿瘤之一，而几乎50%的病例发生在中国(大约90%为食管鳞癌)。早期食管癌患者术后5年生存率可高达90%以上，而中晚期患者5年生存率仅为10%左右，每年约有40万人死于食管癌。
食管癌发病率从2007年，死亡率从2008年起逐年增加，农村的食管癌死亡人群平均高于城市(15.0/10万)，男性平均高于女性(8.7/10万)，死亡率从45岁开始上升，80~84岁达到高峰。
食管癌具有地域性高发的特征，就其发病率、死亡率以河南、河北、山西三省交界的太行山地区，广东与福建两省交界的潮汕(闽粤交界区)地区最高。潮汕人群追溯渊源，主要来自中原山西、河南一带，大多因战役或灾荒,从中原逃难而来，先在福建闽南定居之后，再进而迁入潮汕。
由于地理限制，潮汕人群以往相对比较隔离与封闭，是目前在遗传上较同质的人群之一。潮汕与中原人群分离近2000年的过程中，潮汕人群与南方原住民族亦存在血统交融，再加上环境诱导突变，促使潮汕人群形成相对独特的遗传背景。独特的地理环境加上遗传基因，使得广东潮汕成为罕见的南方沿海食管癌高发区。
潮汕汉族EC与A*11纯合子存在阳性关联，OR表明该基因型携带者罹患食管癌的风险为非携带者的2.1倍，提示A*11纯合子可能为决定潮汕地区食管癌遗传易感性的成分之一，或与其易感基因相连锁。在食管鳞癌中，A*11等位基因及A*11-A*24基因型可能与家族史有关，携带者其近亲属罹患食管癌的风险显著升高。
父系遗传研究提示河南太行山区、福建及潮汕罹患食管癌高危人群均属于典型的汉藏人群，他们之间具有较近的亲缘关系，可能来自一较近的共同祖先。潮汕地区食管癌人群与三个食管癌高危人群也存在较近亲缘关系，但其祖先可能与百越人群具有更多的基因交流。
中国南北两大食管癌高发区潮汕地区及太行山区人群具有相同的p53 Pro72Arg多态遗传背景；且同我国其他汉族人群及少数民族壮族一致。两高发区高危人群中，携带p53 Pro72Arg Pro等位基因可能与食管癌易感性有关；p53 Pro72Arg Pro/Pro有可能作为中国食管癌低年龄段高危人群易感个体筛选的遗传学标记。
中国食管癌的发生与家族史阳性、营养缺乏、不良生活习惯和饮食习惯以及不合理的膳食结构关系密切。汉族食管鳞癌中显著突变基因依次为TP53、FAM194B、MSH3、ZNF750和C19orf73。
综上所述，食管癌高发与易感基因密切相关，因此，相关地域的人群需进行相应的肿瘤易感基因检测。
此外，在饮食习惯上，也需要做出改变。
参考文献：
《中国南方沿海及北方内陆食管癌高发区人群的遗传背景研究—来自Y染色体的证据》 黄海花 汕头大学 博士学位论文
《潮汕汉族食管癌与HLA-A、B基因的相关性研究》 周广彪 汕头大学 硕士学位论文
《p53 Pro72Arg多态与中国南北食管/贲门癌遗传易感性的关联研究》张静 汕头大学 硕士学位论文
《中国汉族与哈、维、回和蒙古族食管鳞状细胞癌的对比研究》李新敏 郑州大学 博士学位论文
《2003~2010年中国人群食管癌的流行特征》唐文瑞 陈霖祥 方佳英 罗家逸 林昆《汕头大学医学院学报》 2013年04期
《广东潮汕食管癌发病风险预测的分子基础研究》 苏敏;胡松年;盛司潼;张国红;张国强;黄博;李晓昀;刘淑慧;李瑞强;林润华;刘茜 国家自然科学基金重点联合基金项目(NSFC-广东联合基金)广东潮汕食管癌发病风险预测的分子基础研究
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