先天疾病后天治?这种观念要改!

1、儿童遗传病有哪些?

  遗传病是指因遗传物质的增加、减少或突变等引起的疾病。患者大多为先天患病,但也有后天发病的现象。因其病因皆为遗传因素导致,也称为遗传病。盛景基因检测 17 种常见的,临床上有较好干预措施的,适合进行基因检测的遗传病,涉及 26 个相关基因,覆盖编码区 99%以上。

遗传性耳聋 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(非经典型 )
G6PD 缺乏症 瓜氨酸血症 结节性硬化症
半乳糖血症 先天性肾上腺皮质增生 肝豆状核变性
X 连锁低磷酸佝偻病 糖原累积病 无丙种球蛋白血症
地中海贫血 马凡综合征 果糖不耐受症
脊髓性肌萎缩 Rett综合征/自闭症易感3型

 

2、如何面对儿童遗传病?

  

  有些儿童遗传病能通过干预治疗治愈,有些只能通过终生服药控制,家长们在孩子出生前一定要做到以下几点:1、婚前体检。能有效避免近亲结婚,还能减少子女携带致病基因的概率。2、选择合适的生育时期。女方怀孕的年龄最好为30岁之前,一旦超过35岁,其孩子患遗传病的几率大大增加。很多父母都认为某些遗传病是无法治愈的,这几乎是大部分人的共识,但是,随着医疗技术的进步,一些看起来无计可施的遗传病,也逐渐有了治愈或缓解的可能。

  有些遗传病是在儿童时代或者青少年期,甚至成年后才逐渐显出症状和体征,如能在症状呈现前就做出诊断,可以节制一些遗传病的发生。如半乳糖血症,出生数周至数月可呈现拒食、智力发育迟缓等异常症状。如能及早发现到医院明确诊断,遏制喂养乳制品,代之米汤、肉汤等卵白质食品,可以防止这种遗传病的发生和成长。所以,孩子出生后,父亲母亲发现异常,出现智力发育障碍,应实时就医。有的遗传病在出生时就表现出来,也有的出生时表现正常,而在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。如果孩子是弱视,3岁前开始治疗的效果是最显著的,所以尽早做出诊断尤为重要。此外,多吃甜食会助长近视眼的发展。因为糖分在人体内代谢需要大量的维生素B1,会降低体内钙的含量,从而使眼球壁弹力减弱,导致近视加深。因此,近视眼的孩子要少吃甜食。

3、儿童遗传病基因检测有何作用?

  

  基因技术改变了人们的医疗观念,在儿童遗传病的诊断治疗上,作用更加积极有效。近些年,国内新生儿死亡率持续下降,而出生缺陷问题却日益凸显。先心病、神经发育障碍、遗传性代谢病、重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量,是导致儿童死亡和病残的主要原因。数据显示,出生后即可出现的、已知病因的遗传病高达3500种。一方面,一些遗传病的表型(如智力发育障碍)是在发育中逐渐显现的,另一方面,遗传性疾病具有较高的异质性,这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。

  高通量二代测序技术,可以对全基因组进行序列分析,对于已有明确治疗方法的遗传病,可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗,有效降低伤残率和死亡率。对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗,改善预后。对新生儿期某类常见、特定的表型进行相关目的基因测序分析,而全基因组、特别是外显子基因组测序技术可为临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。