遗传病是指因遗传物质的增加、减少或突变等引起的疾病。患者大多为先天患病,但也有后天发病的现象。因其病因皆为遗传因素导致,也称为遗传病。盛景基因检测 17 种常见的,临床上有较好干预措施的,适合进行基因检测的遗传病,涉及 26 个相关基因,覆盖编码区 99%以上。
遗传性耳聋 | 苯丙酮尿症 | 苯丙酮尿症(非经典型 ) |
G6PD 缺乏症 | 瓜氨酸血症 | 结节性硬化症 |
半乳糖血症 | 先天性肾上腺皮质增生 | 肝豆状核变性 |
X 连锁低磷酸佝偻病 | 糖原累积病 | 无丙种球蛋白血症 |
地中海贫血 | 马凡综合征 | 果糖不耐受症 |
脊髓性肌萎缩 | Rett综合征/自闭症易感3型 |
有些儿童遗传病能通过干预治疗治愈,有些只能通过终生服药控制,家长们在孩子出生前一定要做到以下几点:1、婚前体检。能有效避免近亲结婚,还能减少子女携带致病基因的概率。2、选择合适的生育时期。女方怀孕的年龄最好为30岁之前,一旦超过35岁,其孩子患遗传病的几率大大增加。很多父母都认为某些遗传病是无法治愈的,这几乎是大部分人的共识,但是,随着医疗技术的进步,一些看起来无计可施的遗传病,也逐渐有了治愈或缓解的可能。
有些遗传病是在儿童时代或者青少年期,甚至成年后才逐渐显出症状和体征,如能在症状呈现前就做出诊断,可以节制一些遗传病的发生。如半乳糖血症,出生数周至数月可呈现拒食、智力发育迟缓等异常症状。如能及早发现到医院明确诊断,遏制喂养乳制品,代之米汤、肉汤等卵白质食品,可以防止这种遗传病的发生和成长。所以,孩子出生后,父亲母亲发现异常,出现智力发育障碍,应实时就医。有的遗传病在出生时就表现出来,也有的出生时表现正常,而在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。如果孩子是弱视,3岁前开始治疗的效果是最显著的,所以尽早做出诊断尤为重要。此外,多吃甜食会助长近视眼的发展。因为糖分在人体内代谢需要大量的维生素B1,会降低体内钙的含量,从而使眼球壁弹力减弱,导致近视加深。因此,近视眼的孩子要少吃甜食。