预防出生缺陷:健康孕育 护佑新生

出生缺陷形势依然严峻

 

  9月12日是“中国预防出生缺陷日”,《“健康中国2030”规划纲要》明确要求,将重点出生缺陷疾病纳入综合防控方案,建立完善出生缺陷防治体系。常见的出生缺陷包括先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形等。

 

  我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万—120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中,除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%—40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾。

  根据资料测算,我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元,因新出生的唐氏综合症患者造成总经济负担超过100亿元,因新发先天性心脏病患者造成总经济负担超过126亿元,中西部贫困地区问题尤为突出。

  出生缺陷导致了各种各样的问题,严重地影响和危害儿童的生存和生活质量,影响家庭的幸福、和谐,也给社会造成潜在的社会经济负担。

 

如何预防出生缺陷?

 

  唐氏综合征亦称21三体综合征,是最常见的严重出生缺陷病之一,随着孕期血清学筛查以及产前诊断的推广,21三体患儿的出生率在逐年下降。

 

  先天性心脏病在儿童中的发病率大约为4‰-8‰。预防先天性心脏病,孕妇需定期接受产检,在妊娠早期应该:积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质;在医生指导下用药。注意膳食合理,避免营养缺乏;积极治疗原有疾病如糖尿病等。

  神经管畸形是一种严重的畸形疾病,主要表现为无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。通常来说,严重发育异常如无脑儿、脑脊膜膨出在妊娠中期B超即可发现。预防宝宝神经管畸形,准妈妈在妊娠一个月起至四个月,每日需口服叶酸0.4毫克。

  环境污染,遗传因素,高龄产妇等综合因素影响下,缺陷新生儿的发生率是只增不减的。只是诊断技术的发展,让其出生的几率减少了。

 

  可以采用超声,磁共振等形态学手段,同时结合更为强大的细胞学及分子生物学(基因/染色体筛查)等手段来进行产前筛查。此外,一些单基因遗传疾病也可以通过基因诊断筛查出来。同时,用手术或者药物可以矫正的缺陷则越来越多。高通量测序和下一代测序技术(NGS)的发展,遗传病筛查技术得到了迅速的发展。