预防罕见病!产前基因检测很关键

罕见不孤单

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  每年2月的最后一天,是国际罕见病日。今年的国际主题是“Share Your Colours”(“分享你的生命色彩”)。

 

  罕见病又称“孤儿病”,发病率低,但是病种很多。是指患病率低于五十万分之一,或新生儿发病率低于万分之一的疾病。

  罕见病患者,大多数有多脏器功能受累,特别是呼吸、循环和神经系统。他们由于自身抵抗力弱,生活需要照料,更容易被感染。而感染后对呼吸系统影响最大,同时也会波及心脏等其他系统,导致原发疾病的恶化。尤其对遗传代谢性疾病,重要脏器受累的罕见病威胁更大。

 

  目前,国际确认的罕见病有7000多种,例如白血病、“瓷娃娃”、“渐冻症”,但还有很多鲜为人知的罕见病。

 

  研究显示,80%以上的罕见病由遗传因素导致,50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因,下一代就有可能患罕见病。

 

  每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。

  罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。关注罕见病,就是关注我们的未来。

 

  社会支持不足,误诊率高,就诊困难,治疗难,治疗费用昂贵,这是大多数罕见病患者所面临的困境。

 

如何预防罕见病?

 

  1、婚前要注意尽量避免近亲结婚,婚后要尽量避免高龄生育。

 

  2、孕前进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术,确定基因突变病因,明确遗传方式和家庭携带者,进行遗传病再发风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

  3、针对高危人群,如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

 

  4、出生后进行早期诊断和干预,采取及时有效的针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康的状态。