耳聋基因多可怕?轻微外伤可诱发耳聋!

听力障碍大数据

 

  3月3日是第23个全国爱耳日。今年的主题是“关爱听力健康,聆听精彩未来”。据世界卫生组织 ( WHO ) 数据显示全世界有听力障碍人群 3.6 亿,儿童占 3200 万,而我国目前听力残疾患者已达到 2780 万,其中重度及极重度耳聋患者占 740 万,每年新增 7 岁以下聋儿高达 6 万。

  据统计,每 1000 个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中 60% 以上是由遗传因素引起的,先天性内耳畸形是造成先天性聋的重要原因,约占 51.5%。

 

  听力障碍是指各种原因导致人听觉困难,听不到或听不清环境声及言语声。其程度包括以下几种:

 

  ●轻度:平均听阈26-40 dB HL,听悄悄话有困难。

 

  ●中度:平均听阈41-60 dB HL,噪声环境下听说话有困难。

 

  ●重度:平均听阈61-80 dB HL,对着耳部大声喊,可以听懂部分词汇。

 

  ●极重度:平均听阈>80 dB HL,听大声说话有困难。

 

先天性耳聋是什么?

 

  先天性耳聋是指因母体妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋,多为感音神经性耳聋。先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。根据病理类型又可分为传导性、感音神经性和混合性三类。

  我国的先天性耳聋中60%与遗传性耳聋基因有关。遗传性耳聋主要是由4个基因突变引起:先天性耳聋基因、迟发性耳聋基因、药物性耳聋基因以及后天高频耳聋基因。这四个基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%,并且5%~6%听力正常人也携带耳聋基因。

 

  ①先天性耳聋基因GJB2 临床表现为先天性重度耳聋。

 

  ②“一针致聋”基因12SrRNA 携带者及其母系家族成员一旦使用氨基糖苷类药物,便具有很高的药物性耳聋风险。常见的药物有链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等。“千手观音”演员中有18个就是打针致聋的,包括主演邰丽华。我国7岁以下的聋儿有80万,其中药物性耳聋患儿为35万。

 

  ③“一巴掌打聋”基因SLC26A4 临床表现为迟发型耳聋。患儿出生时听力一般接近正常,多数在3岁左右发病,感冒、轻微的外伤便可诱发耳聋。

 

  ④后天高频聋基因GJB3 为我国本土上克隆的第一个遗传性疾病基因,主要表现为后天高频感音神经性耳聋。

 

如何预防先天耳聋?

 

  为了预防先天性耳聋,夫妻双方在婚前最好要做常规检查排除影响生育疾病。在孕前,夫妻双方更要及时治疗可以引起耳聋的疾病,比如梅毒、风疹病毒感染等,控制好糖尿病、甲状腺功能减退、慢性肾炎,避免接触噪声。

  另外,放射线接触史是目前已知的明确的胎儿致畸因素,怀孕前半年不要接触射线。且孕30天-14周是胎儿发育最重要的时期,此阶段接触放射线,是胎儿发育畸形的明确高危因素,应尽量避免。

 

  研究证实遗传性聋是经典的单基因遗传病,具有高度的遗传异质性,目前已经克隆的与遗传性聋相关的基因为118个。

 

  提倡夫妻双方均应遗传性耳聋基因检测,如果是耳聋患者之间婚育、生育过耳聋患者的夫妻,则强调必须进行基因检测。

 

  新生儿中有千分之二比例的听障儿童。对孕前、孕早期、高龄产妇、家庭成员中有耳聋病史者进行致聋性基因突变筛查,可避免出生缺陷;对新生儿进行听力筛查,可提高遗传性耳聋的检出率,控制药物致聋风险,预防或延缓耳聋的发生发展。采集新生儿脐带血或出生3天内的足跟血,就可以筛查致聋基因。