做好基因早筛,让生命“完美无缺”!

2022年9月12日是中国预防出生缺陷日,今年的主题是:防治出生缺陷,促进生育健康。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。常见缺陷包括:无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂,腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、骨骼肌肉的先天异常。我国是人口大国,出生缺陷患儿绝对数量多,每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

那么,如何预防出生缺陷呢?世卫组织(WHO)倡导,出生缺陷采取三级预防策略。一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导,预防出生缺陷的发生。

 

二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断,减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断,对出生缺陷患儿进行治疗康复,减少儿童残疾,提高患儿生存质量。

做好三级预防,筑牢三道防线,可有效预防出生缺陷,孕育健康生命。第1道防线:把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷的发生。第2道防线:把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿的出生。第3道防线:把好出生缺陷幼苗成长关——对出生缺陷儿进行早发现早治疗,改善患儿预后。
导致出生缺陷的因素有哪些?
研究表明,导致出生缺陷的因素有多种。
遗传因素:包括基因突变、染色体数目和结构异常等。
环境因素:生物因素,如病毒、细菌、寄生虫等病原体;化学因素,如农药、重金属、氯乙烯等高分子化合物等;物理因素,如X射线等辐射;药物因素,如抗生素、激素、活疫苗等。
营养因素:营养也会对出生缺陷产生影响。胚胎受营养影响后,不但能暂时阻碍组织的生长发育,也可能影响以后的组织结构和功能。尽管器官和组织的外形正常,但细胞数量和大小,组织化学的反应都会有所改变。
其他因素:如饮酒、吸烟等,也会引发出生缺陷。
这几类人群要重视遗传咨询和检查
有遗传致畸病家族史者(即家族中有因为遗传病导致畸形的先例),这类人在怀孕前首先要做与先证者致病基因相同的基因检测,检查到相关的致病基因时,要么做第三代试管婴儿,避免相关基因导致畸形;要么怀孕后及时做羊水穿刺,检查胎儿的基因型,如果确定为患病的基因型时,要终止妊娠,以阻断该致病基因在家族中的遗传。
随着社会的发展,虽然这类现象越来越少,但也不能忽视,那就是近亲结婚。首先要避免近亲结婚,避免隐性遗传病的传播;其次,近亲结婚的后代,在怀孕之前最好做全外显子测序检查及基因芯片的检测,以评估单基因遗传病的遗传及单亲二体对胚胎发育的影响。
胚胎发育各阶段致畸敏感图
曾生育过严重畸形儿、发育障碍、智障及自闭症等患儿的夫妇,多次发生自然流产、死胎、死产的夫妇,在做染色体检查的基础上,最好要做全外显子测序检查及基因芯片检测,发现问题后,同样可以做第三代试管婴儿或及时做羊水穿刺检查(包括基因芯片检测),避免畸形儿的出生。
要注重产前检查与孕期保健
孕妇一定要重视产检和孕期保健,及时并按照要求进行产检。因为胚胎发育畸形是可以在出生前作出明确诊断,有些畸形还可进行宫内治疗。孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线,长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇,均应进行宫内诊断。宫内诊断的主要方法有:羊膜囊穿刺、绒毛膜活检、胎儿镜检查、B型超声波检查、胎儿造影及X线检查等。
在孕早期要防止环境致畸
在怀孕期间,特别是妊娠第3~8周,要尽量预防感染,尤其要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。孕期谨慎用药,尤其孕早期决不可滥用药物,并应避免和减少射线的照射,对母体无害剂量的照射可能导致胚胎发育障碍。孕前及孕期戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面。
一方面,我们要从源头上掐断先天畸形儿的出生,有家族遗传致畸基因、近亲结婚、生育过畸形儿的人群一定要重视遗传疾病的检查。另一方面,孕期检查和保健以及环境因素也不能忽视,要做好孕期的各类检查,避免生育畸形儿。