带这些突变,近亲患癌风险高!

  上皮性卵巢癌与同源重组和错配修复基因的致病性突变体(PVs)有关。来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明,对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测,其检出率或许要比预期的高。

  研究者表示,对患有卵巢癌、乳腺癌和其它癌症家族史的女性机体中同源重组和错配修复基因突变进行常规检测或许能挽救患者的生命,这项研究是迄今为止最大规模的一项研究卵巢癌中致癌遗传突变的一项研究,研究人员对277名卵巢癌患者进行检测,其近亲在一生中也被诊断出这种疾病,在BRCA1和BRCA2基因突变检测阴性的患者中,22%的患者的同源重组和错配修复会检出阳性,这要比乳腺癌的同等检测率高出一倍。

  目前临床医生对致癌的BRCA1和BRCA2基因进行常规检测,这两个基因分别与个体的20%至60%和10%至25%的终身疾病风险分别有关,然而,尽管研究人员的确对其它基因进行了检测,但这并非常规操作。

 

  同源重组基因能与BRCA基因共同作用,而错配修复基因则与Lynch综合征的发生有关,该综合征是一种能从父母传给后代的疾病,会增加机体患不同癌症的风险,其中名为BRIP1的同源重组基因就是继BRCA1和BRCA2之后导致多数癌症的单一基因。

  识别出晚期癌症患者机体的基因突变或能帮助临床医生利用个体化的基因疗法来特异性地靶向作用肿瘤,而在机体健康的近亲(比如兄弟姐妹、姑姑等)中发现缺陷基因或能让其选择利用预防性的手术来减轻患癌风险。

 

  BRCA1和BRCA2阴性但有卵巢癌、乳腺癌和其它癌症家族史的女性应该接受其它基因突变检测的原因了。对患有家族性卵巢癌的女性进行更广泛的遗传性检测对于优化其治疗并实现家庭成员的疾病预防都是至关重要的。

  卵巢癌患者的生存率较低,因为其通常会被诊断地很晚,这就是为何对于无症状的家庭成员进行检测很重要了,以便对其能采取一定的风险管理策略,研究人员也会敦促病人告诉临床医生其家族史,以便能对其亲属进行检测。

 

特殊基因甲基化修饰让女性更易患上乳腺癌和卵巢癌!

  大约有25%的三阴性乳腺癌和10%的高级别浆液性卵巢癌都会携带BRCA1启动子甲基化修饰。来自卑尔根大学等机构的科学家们通过研究表示,正常组织中的表观遗传学基因沉默或许能作为三阴性乳腺癌(TNBC)和高阶别浆液性卵巢癌(HGSOC)的预测因素,这些都是与患者严重预后不良相关的侵袭性肿瘤类型。

 

  乳腺癌-1基因(BRCA1)是遗传性乳腺癌和卵巢癌家族中编译最多的基因,这项研究报告中,研究人员发现,携带低水平BRCA1嵌合体甲基化的女性患三阴性乳腺癌的风险和高级别浆液性卵巢癌的风险分别会增加2.5倍和1.8倍。

 

  研究人员就发现,在个体癌症诊断前多年所收集的血液样本中,BRCA1的甲基化修饰与个体患三阴性乳腺癌和高级别浆液性卵巢癌的风险增加有关;这项研究中,研究人员首次证明了甲基化修饰或许是一种癌症风险因子;实际上,在胚胎阶段所发生的此类甲基化修饰意味着研究人员需要阐明其中的原因来解释这一现象,以及其是否与环境影响因子或其它因素有关。

 

  此外,该项研究还提出了一个发人深省的问题,即类似的甲基化修饰是否会影响已知的其它的癌症风险基因,如果是这样的话,其是否会成为其它癌症形式的诱发因素。