早做糖尿病基因检测,远离“甜蜜负担”!

  11月14日是联合国糖尿病日,今年的主题为 “教育保护明天”。据统计,世界范围内,糖尿病发病率呈上升趋势,在我国成年人糖尿病患病率为12.8%。

 

  糖尿病是一种代谢性疾病,以高血糖为主要特征,典型的临床表现有“三多一少”(多尿、多饮、多食、体重下降),还会出现疲乏无力、四肢发麻,刺、痛、皮肤瘙痒、尿中泡沫增多以及视物模糊等症状。糖尿病的诊断主要依据是血糖,空腹血糖≥7.0mmol/L(毫摩尔每升),或餐后2小时血糖≥11.1mmol/L (毫摩尔每升),就可以诊断为糖尿病;糖化血红蛋白≥6.5%,也可诊断为糖尿病。

  世卫组织预估:全球目前有2.2亿人患有糖尿病,若不尽早进行干预,这一数字将会在2030年增加一倍以上,有将近80%的糖尿病患者发生在中低收入国家。

 

  糖尿病是癌症危险因素之一,流行病学研究发现,糖尿病患者某些癌症的发病率会增加,如肝脏、胆道、胰腺、胃、结/直肠、肾、膀胱、乳腺和子宫内膜。

 

  这或与糖尿病患者体内的一些代谢改变有关,如高胰岛素血症、胰岛素抵抗和异常生长激素能起到致癌作用,葡萄糖的代谢异常是某些癌症的独立危险因素,并可以影响其预后。此外,一些潜在的混杂因素(如肥胖、药物和饮食)也可能起到一定的促进作用。

  那是什么原因会导致糖尿病的呢?造成糖尿病的主要因素包括遗传、肥胖、饮食结构、运动过少、应激因素、感染(病毒)、药物、妊娠等因素。核心环节是胰岛β细胞分泌胰岛素能力的绝对和相对不足。

 

  糖尿病本身不可怕,可怕的是它的慢性并发症,可导致失明、肾衰竭、心脑血管意外等,还会有截肢的风险。日常生活中想要预防糖尿病的发生,首先最基本的就是体重的管理,不能过度肥胖,把BMI控制到23以内。注意饮食,避免高糖高热量的食物,拿出固定的时间进行有氧运动,放平心态。

  如果有家族史需要定期监测,发现问题及时处理。目前的研究表明,糖尿病这个病是具有遗传倾向的。存在糖尿病家族病史的人患上糖尿病的几率比没有家族病史的人要高许多。专家研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群,而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。

 

  糖尿病是由于遗传和环境相互作用,引起胰岛素绝对或相对分泌不足,以及靶组织对胰岛素敏感性降低,引起的蛋白质,脂肪水和电解质等一系列代谢紊乱综合征,以高血糖为主要标志。

  其中,二型糖尿病属于多基因遗传,患者容易出现肥胖,产生胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足,同时容易合并高血压高血脂,胰岛素抵抗综合征,有糖尿病基因的人比没有糖尿病基因的人更容易患糖尿病,但如果没有环境因素的侵害,一般可以不发病,所以二型糖尿病有高危因素的患者,要减肥,增加体力劳动,同时要避免高糖刺激,紧张外伤以及使用升高血糖的药物。

 

  遗传因素是糖尿病的基础和内因,而环境是患糖尿病的条件和外因,一型糖尿病遗传,是胰岛发生感染引起胰岛自身免疫破坏,有相关基因的人容易受到侵害。现在科学研究已知4种单基因变异可引起Ⅱ型糖尿病。

  一是胰岛素基因突变。由于密码区的点突变,导致胰岛素肽链上氨基酸密码的改变,产生氨基酸排列顺序异常的胰岛素分子。

 

  二是胰岛素受体基因突变。目前已发现40余种点突变,临床上可分为A型胰岛素抵抗、妖精容貌综合征等。

 

  三是葡萄糖激酶基因突变。

 

  四是腺苷脱氨酶基因突变。其基因多态性亦与成年发病型青少年糖尿病有关。

  特殊类型的糖尿病基因检测,包括MODY、线粒体糖尿病等,这些患者都有一些特殊的特点,大多数发病比较轻,多数都有糖尿病遗传史,而且可能会有相应的表现,比如线粒体糖尿病,多数是因为母系遗传,有的患者会合并有耳聋,这一类患者还容易出现乳酸中毒。

 

  因此,预防糖尿病,做好相关基因的早筛早检非常重要!