血脂这么高?要小心遗传病!

高脂血症有一部分可以遗传,高脂血症又分为原发性高脂血症和继发性高脂血症。原发性高脂血症主要是由于单一基因,或者是多个基因突变所导致,多具有家族聚集性,有明显的遗传倾向,尤其是单一基因突变者,在临床上又称为家族性高脂血症,比如家族性高胆固醇血症以及家族性高甘油三酯血症。

家族性高胆固醇血症属于常染色体显性遗传性胆固醇代谢障碍,发病的机制主要是由于低密度脂蛋白受体的功能性遗传突变。继发性高胆固醇血症通常不是由遗传而来,而是由其他的疾病所引起。

 

血脂高可能会遗传,需要根据血脂高的原因进行判断,血脂高的原因通常分为原发性和继发性。
原发性高血脂:原发性高血脂通常是受到基因突变引起的,有部分患者可能是受到环境、饮食等因素所致,但有一定的遗传几率。

 

继发性高血脂:高血压、糖尿病、甲减等都是引起继发性高血脂的重要因素,通常是不具有遗传基因的。
家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的显性遗传疾病,其主要病理基础是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高。

家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床表现取决于其LDL受体缺陷的严重程度。典型杂合子型FH患者的血浆胆固醇浓度是正常人的2~3倍,且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症。但有些杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高,这提示基因缺陷所致的受体功能异常可能有程度上的差异。

特征性黄色瘤是该病的一个重要临床体征,主要表现与眼睑皮肤皱褶处扁平黄色斑逐渐融合成片高出皮肤;肌腱结节性黄色瘤,好发于伸肌腱及跟腱,有些皮肤黄瘤。纯合子者儿童期出现,杂合子者则多在30—60岁出现。
早发心血管疾病杂合子型Ftl在男性杂合子患者30—40岁时可患冠心病。男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病,50%以上的男性患者在60岁时已有明显 的冠心病症状;而在女性杂合子患者发生冠心病的年龄较男性晚10年。纯合子患者在十几岁时就会发生严重的心血管事件甚至死亡引。

家族性高胆固醇血症(FH)发病原因是LDL受体基因的自然突变,主要系LDL受体的功能性遗传突变,少数是由于Apo B 或PCSK9 的功能突变产生,新近发现LDL受体调整蛋白基因突变也是其发生的原因之一。LDLR基因突变是FH的主要病理基础,在临床确诊的FH患者中约50%可检测到LDLR 基因突变,英国FH的LDLR突变数据库报道世界范围内LDLR基因突变有1741种。其中大部分是单个或几个碱基发生异常。

所有FH患者应该推荐低饱和脂肪、低胆固醇、心脏健康的饮食; 但即使严格依从,饮食对高胆固醇血症的严重程度影响有限。应该鼓励患者积极进行体力活动,体育运动前推荐进行主动脉和冠状动脉开口病变的仔细评价。其他危险因素,如吸烟、高血压和糖尿病应进行积极控制达标;无症状患者阿司匹林应用是有价值的;但治疗最重要的目的是尽可能降低LDL-C水平。