罕见病日 | 点亮生命色彩，早做基因检测！
发布时间:2023-02-28 09:59:22 信息来源：盛景健康
2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年罕见病日的主题是“点亮你的生命色彩，让罕见被看见”。每年2月的最后一天，被确定为国际罕见病日。罕见病，又称罕见疾病，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。临床上，罕见病患者往往是以单器官为主要临床表现或多器官发病。
全球已知罕见病有7000多种，超3亿罕见病患者，中国现有各类罕见病患者近2000万人，每年新增患者超过20万，约占人类总疾病的10%。患病群体以儿童为主，80%的罕见病为遗传性疾病。
随着科技的发展，基因检测为罕见病的诊断和鉴别提供了科学的依据。基因检测是利用特定设备对受检者血液、体液等细胞中的核酸进行检测，经过专业的分析流程从而明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测不仅可以明确儿童遗传病的精准诊断，还可以基于遗传机理进行针对性治疗干预，并指导安全用药。此外，基因检测结果是出生缺陷防控的有力依据。
每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
按出生缺陷三级预防策略，在孕前要做好相关体检及遗传咨询；在怀孕期间要做好产前筛查及诊断；在产后要做好新生儿筛查及诊断。
罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。出生后进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。 