帕金森病是一种常见于中老年的神经系统变性疾病，在所有的神经退行性疾病当中，帕金森病的发病率排第2，是威胁老年人健康的“沉默杀手”。在60岁以上的人群当中，帕金森病的发病率为1%。帕金森病的平均发病年龄，是70岁左右。男性的患病风险，是女性的1.5倍。至少10%的帕金森病，是因为遗传因素而导致的。
据世界帕金森病协会资料显示：目前全球帕金森病患者400万左右，中国患病人数就有170万，占比超过了四成多。其中60岁以上人群患病率高达1%。并且年龄越大患病率越高，75岁以上人群患病率达2.5%以上。
帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，而有一种早发型帕金森病则往往容易被漏诊或误诊。帕金森多为散发病例，但临床中也可见到家族式帕金森。据报告，帕金森患者中约有5%-15%有阳性家族史。这说明遗传是帕金森发病因素中一个很重要的组成部分。多年研究显示，家族性帕金森患者发病可以早发，如常染色体隐形遗传青少年型帕金森(AR-JP)通常在20岁左右发病。
科学界已发现13个帕金森治病基因，命名为PARK1-PARK13，其中常染色体显性遗传基因(AD)7个，常染色体隐形遗传(AR)4个，X染色体连锁遗传(XL)1个，另一个同晚发散发性帕金森有关。临床见到的家族性帕金森患者多为常染色体显性或隐性遗传。
在多项有关国人的家族性帕金森研究中，Parkin基因被认为是国人常染色体隐形遗传早发型帕金森中最常见的突变基因。此外，有媒体报道，HTRA2基因同晚发性帕金森有关。在常染色体隐形性帕金森家系中发现了DJ-1同PINK1双基因杂合突变。
也就是说帕金森的遗传因素是存在的，但是存在基因突变的问题，所以说不一定所有有家族遗传史的朋友们都一定会患上帕金森，但是还建议高发的患者平时做好预防工作，身体若是出现异常，立即接受治疗。
与之相关的ATP13A2是一种ATP跨膜蛋白，该基因上的致病突变会导致早发型帕金森病(EOPD)和Kufor-Rakeb综合征(KRS)。患者会在青少年时期出现认知障碍、运动能力下降和脑萎缩等症状。
在ATP13A2上的许多突变都会导致早发性帕金森病。目前研究比较多的是第24号外显子(c.G2629A)，其纯合子突变会导致蛋白(p.G877R)错义突变;另外还有F182L、G877R和G504R等，其中对G877R和G504R的研究比较多。
Kufor-Rakeb综合征(KRS)作为左旋多巴反应性帕金森病，是一种早发性帕金森病，也是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经系统疾病。其特点是青少年期常染色体隐性黑质纹状体苍白球椎体神经变性。KRS具有帕金森病的临床特征以及痉挛、核上性视上性麻痹和认知能力下降。患者平均发病年龄为11±1，且表现出运动缓慢、笨拙、平衡障碍、语言不清和垂直凝视受限或麻痹等锥体外系受累的迹象，以及弥漫性脑和小脑萎缩。部分患者会发生全身性强直性阵挛性癫痫。 