血流不止?可能是X染色体出错!
发布时间:2023-04-17 10:12:58 信息来源:盛景健康
今天4月17日是第35个“世界血友病日”,今年的主题为“人人可及:预防出血”,旨在提高全社会对血友病的关注和支持,科学防治出血,优化防治策略,提高规范诊疗能力和照护管理水平,促进人人享有治疗的机会。
血友病患者常被称作“玻璃人”,他们在日常生活中需要时时处处留心,不能有一点磕碰,因为一个很小的伤口就可能会让他们流血不止。尽管目前血友病尚无根治方法,但科技的进步、医疗政策的完善以及社会的关注,正在让血友病患者的生活质量逐步提高。
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,包括血友病A和血友病B两种。血友病A表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,血友病B则表现为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,两者都是由相应的凝血因子基因突变引起的。
血友病发病率在不同种族和地域之间没有差异。男性人群中血友病A发病率为1/5000,血友病B发病率为1/25000。女性血友病患者罕见。男性的血友病患病率要高于女性。这是由于血友病的致病基因在X染色体上,男性只有一条X染色体,一旦该X染色体携带致病基因,该男性就肯定为血友病患者。
而女性有两条X染色体,即使有一条X染色体携带致病基因,如果另外一条X染色体正常,也可以代偿部分功能,则该女性可能为携带者而并不发病。如果不携带致病基因的X染色体由于各种原因失活,那么该女性也会成为血友病患者。
除此之外,还有另外一种获得性血友病。这是一种后天获得性的FⅧ或者FⅨ缺乏,由于自身免疫性疾病、恶性肿瘤、围产期、药物等各种原因,患者产生针对FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使得FⅧ或FⅨ被过多破坏,从而使外周血中FⅧ或FⅨ活性降低。
一些血友病患者在童年期会表现出症状,当家长发现孩子出现磕碰、血肿淤青、容易出血且止不住等情况,要高度重视,应及早带孩子去医院血液科就诊,避免漏诊和误诊。理论上,血友病在胎儿时期就可以被诊断,但是并非所有血友病患者都有家族史,也可能是在受精卵形成的过程中发生了基因突变。
预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法,早期持续性、个体化的规范治疗至关重要。坚持预防为主,早发现、早干预、早治疗,是罕见病防治的重要途径。有血友病家族史的女性在妊娠前应做基因检测,对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后特定时期进行羊膜腔穿刺取样等,以判定胎儿是否为血友病患者或携带者。
虽然迄今人们还不能彻底治愈血友病,但如果血友病患者能够尽早开始定期规律性接受凝血因子替代治疗,可以避免反复发生关节、肌肉等部位的出血。近年来,欧美已经有针对血友病的基因治疗产品获批用于临床。目前我国还有几款基因治疗产品正在进行临床试验,有望在不久的将来获批。