让生命不留遗憾，做好产前基因检测！
发布时间:2023-06-13 09:48:24 信息来源：盛景健康
你身边有没有这样的人，一出生就与众不同，白色皮肤、白色头发、白色眉毛，甚至连睫毛、瞳孔都难保留一丝黑色的印记……这都是白化病患者的独有特征，他们也因此被称作“月亮的孩子”。
6月13日是国际白化病宣传日，2023年国际白化病宣传日的主题为“包容就是力量”，是在去年的主题“团结一致，共同发声”的基础上再接再厉，致力于包容白化病患者在社会各领域的声音，强调包容来自白化病群体内外多种群体的重要性。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。白化病虽属罕见病范畴，但并不罕见。白化病在世界范围的发病率约为1:/17000。白化病为遗传病，正常人群中，白化病致病基因携带率约为1/65。引发疾病的是父母双方携带的白化病致病基因，基因携带者虽然本身不发病也没有症状，但是一旦遗传给子女，子女就会患白化病。
我国约有9万白化病患者，症状主要影响皮肤、毛发及眼睛，出现视力障碍、眼球震颤及各种斜视，紫外线暴露会加重皮肤损伤，易患皮肤癌，日常防护措施主要靠涂防晒霜、戴墨镜、尽量避免阳光照射等措施，目前尚无有效治疗方法。
产前基因诊断预防患儿出生是目前主要的干预措施。据了解，根据涉及基因的不同，白化病目前可分为18种亚型。进行分子遗传学分析，可从基因水平对白化病进行分型诊断，有助于患者的预后评估和家庭中的基因诊断与产前诊断。
基因分型诊断也是目前患者确诊、携带者检测和产前诊断的可靠方法。在进行产前基因诊断前，首先要明确先证者、夫妇双方的突变基因，然后对宫内胎儿进行诊断。因此，获得白化病家系的致病基因及其突变类型十分重要，是遗传咨询和产前诊断的基础。
“月亮的孩子”其实并没有什么严重的疾病，只不过他们的皮肤更白一点，对光更敏感一些，但在现实生活中，因为他们独特的外表，往往会经历比我们多一些的困难，歧视、嘲笑、自卑、胆怯常常伴随他们。一些对白化病缺乏了解的人，甚至会因为担心这种病具有传染性，而对他们避而远之。我们应该消除对白化病患者的误解、歧视，给“月亮的孩子”多一些关爱，让孩子们享有公平的待遇。